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Hum Genet：COCH新的功能缺失变异能够引起常染色体隐性非综合征听力损失
COCH是耳蜗中表达最丰富的基因。因此，COCH的变异能够引起小鼠和人类中的听力损失。与COCH有关的听力损失有两种类型，即经证实的常染色体显性非综合征性听力损失(通过功能获得/显性阴性机制，伴有或不
Hum Genet：眼前段发育不良的表型-基因型相关性分析
美国新南威尔士州儿童医院眼科遗传研究所和悉尼大学儿童医学研究所的Ma AS近日在Hum Genet杂志上发表了一篇文章，系统的讨论了眼前段发育不良的表型与基因型之间的相关性，并对通过测序方法得到的数据等进行分析，讨论新发现的相关信号途径。
Hum Genet：人造“中脑” 或有助研究帕金森症
新加坡的科学家们说，他们已经创造出世界上第一个人造微型“中脑”，即人脑包括视力，听力和活动控制的部分。包括帕金森氏症在内的脑部变性疾病损坏的就是这部分脑功能。 以新加坡为研究基地的这个科研小组称，他们的发现将帮助找到治疗上述疾病患者的新方法。 这个创造出来的标本只有两毫米宽，是大脑的信息高速公路中脑的一个微缩版本。科学家们说，创造了带有神经黑色素的微缩中脑版本。 这种神经黑色
Human Genetics：Y染色体损失影响阿尔茨海默氏症风险
一项新的研究表明，随着年龄的增长，男性血液细胞中的Y染色体会逐渐损失，这可能会增加老年痴呆症的患病风险。在该项研究中，研究者们对3,200多人的相关信息进行了研究，研究发现，阿尔茨海默氏症患者的血细胞中Y染色体损失量是正常人群的近三倍。更重要的是，“Y染色体损失”的老年男性在未来八年内，将会面临更高的阿尔茨海默氏症患病风险。专家表示，该项研究并不能证明：Y染色体损失直接引起了阿尔茨海默氏症，只能说
