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Hereditas：在一个中国感音神经性听力损失家庭中发现HARS2的两个新的可能致病变异

AlexYang 2 1

HARS2的突变是Perrault综合征的遗传病因之一，具有感音神经性听力损失（SNHL）和卵巢功能障碍特征。