期刊阅读
Ophthalmic Genet ：Wolfram综合征中存在视网膜变性
意大利米兰圣米塞佩医院眼科诊所的Scaramuzzi M等近日在Ophthalmic Genet发表了一篇重要的研究，他们提出了两例Wolfram综合征和视网膜变性的证据。
Ophthalmic Genet：CEP250突变与轻微的遗传性锥体杆体营养不良和感官听力损失相关
CEP250编码一个C-Nap1蛋白，并且属于CEP蛋白家族。有研究报道C-Nap1在感光器纤毛中表达，并且与其他的纤毛具有相互作用。CEP250的变异能够引起非典型先天性聋视网膜色素变性综合征，可通过早期感官听力损失（SNHL）和相对较轻的色素性视网膜炎来进行鉴定。最近，有研究人员在一个无血缘关系日本家庭中测试了轻微的遗传性锥体杆体营养不良（CRD）和感官听力损失是由CEP250变异引起。研究人
Ophthalmic Genet：邻近Xp11.3-11.4缺失导致小头畸形的女婴患者具有渗出性玻璃体视网膜病变和脉络膜视网膜结节瘤
英国伦敦皇家医院眼科的Hinds AM近日在Ophthalmic Genet发表了一篇文章，他们首次报道了一个女婴病例，具有染色体10q上的KIF-11基因突变引起的症状，然而经过研究发现，该女婴症状是由于染色体Xp上的连续基因缺失造成的。
