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各类肾病接招！WES测序助力遗传诊断率超1/3，一些人甚至改变临床诊断和治疗
本研究评估了WES在韩国各种肾脏疾病患者队列中的诊断率。此外，评估WES对临床的影响，如遗传确诊后的疾病重新分类、患者管理和家庭成员咨询的变化。
Clin Genet：61个遗传非综合征听力损失埃及家庭的综合分子分析
非综合征听力损失是一种极度异质性障碍。因此，临床诊断非常具有挑战性，尤其是不同群体之间听力损失病因学的差异。
Clin Genet：全外显子组测序鉴定散发性汉族耳聋患者的稀有致病候选变异位点
听力损失的遗传病因是高度异质性的并且经常具有种族特异性。最近这些年，许多二代测序（NGS）技术开发用于靶向耳聋致病基因。全外显子组测序（WES）很少用于耳聋的遗传测试。最近，有研究人员在预先排除常见耳聋基因GJB2、SLC26A4和MT-RNR1变异后，选择了38名散发性汉族耳聋患者中进行了WES分析。在公共数据库和种族匹配对照中，研究人员非同义变异的微等位基因频率进行了过滤。研究人员在10名患者
Clin Genet：全外显子组测序在HOMER2中鉴定了常染色体显性非综合征耳聋的一个第二致病变异
听力损失在世界范围内是一种常见的感官障碍，并且大约一半的发病都起因于遗传因素。最近，有研究人员在一个患有常染色体显性非综合征听力损失的中国家庭中，在HOMER2中鉴定了一个新的致病变异。研究人员指出，他们的结果是全球范围内第二个由HOMER2中的一个变异引起的听力损失。在该中国家庭中，HOMER2 (NM_199330)中的c.840_841insC致病变异与听力损失表型分离，并导致了提前终止，从
Clin Genet：自闭症研究，竟发现它与癌症的基因关联！
自闭症谱系障碍(Autism spectrum disorder,ASD)包括自闭症以及阿斯伯格综合征等一系列神经发育障碍。ASD在不同患者间症状差异很大，但通常会包括行为重复，沟通和社交困难等症状。
