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Gene：在原发性性腺功能不全患者中鉴定了2个纯合的ALMS1变异
原发性性腺功能不全（AS）是一种少见的单基因多系统纤毛障碍，并且具有一些基本的特征，包括锥杆营养不良、感觉神经听力丧失、代谢功能障碍和由中心体基体蛋白编码基因ALMS1的双等位基因突变引起的多器官功能衰竭。最近，有研究人员在一个患有AS的伊朗家庭中对致病基因进行了鉴定。研究人员从一名12岁的AS女孩中获得了基因组DNA，并进行了二代测序。根据生物信息学分析、计算模型和分离变异分析，研究人员在ALM
Genes (Basel)：中频听力损失是OTOA相关听力损失的临床特性
OTOA基因（DFNB22）是非综合中常染色体隐性听力损失的致病基因。该基因的拷贝数变异（CNVs）也能够引起听力损失，但是在日本患者听力损失中尚未得到鉴定。另外，OTOA相关的听力损失的临床特性也没有阐明。最近，有研究人员对一个大的日本听力损失患者群体进行了CNV分析，在2262名常染色体隐性听力损失患者中鉴定了234名患者存在CNVs（10.3%， 234/2262）。在鉴定的CNVs中，OT
Gene：CRISPR/Cas9调控的基因组编辑剪接变异引起先天性听力损失
簇生有规则间隔的短回文重复（CRISPR）/Cas9系统引导了基因治疗的新时代。最近，有研究人员阐释了精准的CRISPR/Cas9调控的基因变异来对SLC26A4基因的内含子7产生间接变异c.919-2A>G，该基因是引起先天性听力损失第二大常见的致病基因。研究人员设计了候选的sgRNAs来将金黄色葡萄球菌Cas9直接靶向SLC26A4基因的第7个或者第8个外显子。其中一些设计的sgRNAs
Genes ：Joubert综合征眼部症状综述
纽约州立大学下州医学中心的Wang SF和斯坦福大学医学院眼科的Kowal TJ等在Genes上发表了一篇综述，作者系统的回顾了在Joubert综合征患者中，目前已经发现的眼部表型。
Genes (Basel)：遗传性视网膜疾病相关遗传变异的鉴定！
荷兰Radboud大学医学中心人类遗传学系和Radboud分子生命科学研究所的Astuti GDN近日在Genes (Basel)发表了一项重要的工作，他们在11名遗传性视网膜疾病患者中进行全外显子组测序，发现了12个独特的突变体，并对新的基因型-表型之间的相关性进行了研究。
Genes (Basel):人类视网膜转录组中的等位基因表达不平衡和对遗传性视网膜疾病的潜在影响！
德国眼科研究所的Llavona P近日在Genes (Basel)杂志上发表了他们近期的一项工作，他们通过对健康的视网膜供体的RNA测序（RNA-seq）数据进行分析，鉴定出了67个遗传性视网膜疾病（IRD）基因中的194个不平衡单核苷酸多态性（SNPs）。
Gene：姜黄素抑制人类前列腺癌细胞的增殖和侵袭的机制研究
许多研究表明姜黄素能有效抑制体内外的前列腺癌细胞的增殖、侵袭和肿瘤发生。本研究中，CD44+/CD133+人前列腺癌干细胞（HuPCaSC）是从前列腺癌细胞株Du145和22RV1分离出来的。姜黄素对这些细胞的抑制作用是体外抑制这些细胞的细胞增殖和侵袭，抑制细胞周期。
Genetics：Pla2g2a基因变异影响结肠癌的形成
由Kristi Neufeld博士领导的科学研究新发现，可能对癌症实验研究以及研究人员如何在小鼠体内测试抗癌药物、并最终对预防结肠癌产生潜在的重要影响。 Neufeld博士重点研究了一种可以防止结肠癌的基因——结肠腺瘤性息肉病基因(adenomatous polyposis coli,APC)。她的许多实验涉及到利用APC基因突变（这会导致结肠癌）小鼠来测试，观察是否会有针对该突变的新化合物。
