期刊阅读
《BMC Pediatrics》：高甲硫氨酸血症伴甲硫氨酸腺苷转移酶I/III缺乏症和脑损伤
对于新生儿筛查中发现的高甲硫氨酸血症患者，应进行详细的临床评估和长期随访，以早期识别和管理潜在的神经系统并发症。
BMC Pediatrics：鲍南教授揭示中国脑发育正常儿童的头颅指数和最大宽度点
研究报道的中国正常儿童的CI和H-PMW值将为诊断颅内畸形、评估病情严重程度和治疗效果提供有价值的参考。
BMC Pediatr：未接受治疗的脊髓性肌萎缩症患者骨密度低下及其影响因素单中心横断面研究
未接受疾病修饰治疗的SMA儿童患者中低BMD较为普遍。定期监测BMD对于所有类型的SMA儿童都是必要的，尤其是年龄≥6.3岁的儿童，以便早期诊断和适当干预，预防与低BMD相关的并发症。
BMC Pediatrics：母亲产前焦虑和抑郁对儿童执行功能的影响
研究揭示了产前母亲情绪、物质使用和社会经济地位在塑造儿童早期EF中的复杂相互作用。研究结果证明了母亲特质焦虑对儿童抑制控制的不利影响，强调了迫切需要对女性整个生命周期的心理健康提供支持。
BMC Pediatrics：识别儿童系统性红斑狼疮患者的特异表型
研究使用聚类分析根据临床特征将J-SLE患者分为4组。各亚组患者的表型不同，疾病活动程度各异。LDA的使用似乎与疾病严重程度较轻有关。
《BMC Pediatrics》：基因型构成对Prader-Willi综合征患儿生长激素治疗效果的影响
此次研究初步揭示了不同PWS基因型对rhGH治疗效果的影响，特别是mUPD组可能具有更高的GH敏感性和IGF-1生物活性。
《BMC Pediatrics》：1例罕见非家族性巨颌症
本报告强调了即使在婴幼儿阶段也需要考虑Cherubism作为骨骼疾病的鉴别诊断之一。同时也强调了多学科合作对于罕见遗传性疾病的管理至关重要。
BMC Pediatr：东南大学中大医院揭示饮食行为与女孩青春期之间的关系
饮食是青春期发生的最重要的风险因素之一。这项研究评估了饮食行为与女孩青春期之间的关系。
BMC Pediatrics：歌舞伎综合征的新表型假说——肺动脉高压
该团队提出一个大胆的假设，即PH可能是与KMT2D突变相关的新表型。
BMC Pediatr：中国学者研究---2017年至2022年中国儿童和青少年新诊断1型糖尿病的特征
本研究显示，T1DM的年发病率为2.98 / 100万儿童年，在研究期间逐渐增加，2020-2022年中国新诊断的儿童和青少年T1DM自身抗体阳性与前3年相比无显著增加。
BMC Pediatr：运动对1型糖尿病儿童睡眠习惯的影响
经过8周的运动训练，实验组的睡眠习惯有所改善。运动作为一种非药物治疗方法是糖尿病儿童控制血糖和改善睡眠质量的有效途径。
BMC Pediatr：儿童和青少年头痛与环境噪声暴露之间的联系
白天和夜间的环境噪声暴露与头痛持续时间有显著关联。
BMC Pediatr：针对6月以下健康足月婴儿的缺铁 （ID） 和缺铁性贫血 （IDA） 患病率的前瞻性纵向试点研究
这项研究的目的是确定研究者所在医院人群中 6 个月以下健康足月婴儿的缺铁 （ID） 和缺铁性贫血 （IDA） 的患病率，发现在5个月大的纯母乳喂养的健康足月婴儿中，有14.6%缺铁率
BMC Pediatrics：黄东生/张伟令/张谊报道北京同仁医院中高危神经母细胞瘤患儿的预后因素分析
该文章报道了该中心2006年1月至2015年3月期间，收治的14岁及以下中危/高危神经母细胞瘤患儿的预后及影响因素，评估了中高危患儿的潜在危险因素，包括经济、临床、治疗和预后等。
BMC Pediatr：自闭症谱系障碍儿童口腔健康和不合作行为的管理策略
自闭症谱系障碍(ASD)患儿在牙科治疗过程中经常出现牙科焦虑和不合作行为，本文评估儿科牙医治疗ASD儿童牙焦虑的有效性和可行性。
《BMC Pediatrics》：1例新生儿Ⅰ型神经纤维瘤病
鉴于肿块病变范围大，新生儿耐受性低，手术完全切除的可能性小，风险高，患儿暂时接受保守治疗。
BMC Pediatr：母亲过敏性鼻炎相关的血液嗜酸性粒细胞与后代过敏性鼻炎的发病率有关： COCOA 研究
研究分析了患有 AR 的母亲 Der f-IgE 和嗜酸性粒细胞与儿童的嗜酸性粒细胞水平和 AR 发病率之间的关系。发现分娩时AR母亲体内的 Der f-IgE 与体内的嗜酸性粒细胞水平有关。
心电图评分预测房间隔缺损患儿肺动脉高压
研究目标是开发一个准确的评分系统，使用心电图参数来预测印度尼西亚 ASD 儿童的 PH 超声心动图和/或心导管检查。
量化小儿肺动脉高压治疗的副作用和照顾者的负担
本研究的目的是估计最常用的小儿肺动脉高压（PH）疗法的副作用，并了解照顾PH患儿的家庭所承受的负担。
BMC Pediatrics：报告1例新生儿双侧肾上腺出血及肾上腺功能不全伴帽状腱膜下血肿
应在易感新生儿中检查并寻找SGH和肾上腺出血，尤其是有分娩困难和窒息证据的新生儿。
