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J Hum Genet：LHFPL5的3’-UTR剪接位点变异和新的错义变异能够引起常染色体隐性非综合症听力损伤
LHFPL5能够引起常染色体隐性非综合征听力损失。最近，研究人员对7个巴基斯坦家庭进行了鉴定，并定位到了 6p21.31，且包含LHFPL5基因；并利用来自于上述7个家庭中听力损失和不受听力损失影响的成员样本对LHFPL5进行了Sanger测序。研究发现，在鉴定到的变异中，有2个是新的：一个错义突变 c.452G>T (p.Gly151Val)和一个剪接变异（c.*16+1G>A），这
J Hum Genet：一个新的SMPX基因变异与X染色体连锁的非综合症感官听力损失相关
X染色体连锁的遗传是非常稀少的，并且据估计在所有的非综合征听力损失案例中只占据1%-5%的比例。最近，有研究人员发现了一个来源于中国的一个多元的家庭，表现出X染色体非综合征听力损失的分离。研究人员在通过全外显子组测序后，排除了3个听力损失相关基因（GJB2、mtDNA12srRNA和SLC26A4）的10个常见的变异后，发现了SMPX的一个新的变异位点c.87dupA (p.Gly30Argfs*
J Hum Genet：抗肿瘤miR-205-5p对HMGB3的调控能够抑制癌细胞入侵，并且与前列腺癌病理有关
之前的研究确定了miRNA在前列腺癌（PCa）中的意义，并且阐释了miR-205-5p在PCa组织中显著减少，并且能够作为一个抗肿瘤的miRNA。最近，有研究人员进行了旨在在受抗肿瘤miR-205-5p调控的PCa细胞中，鉴定出致瘤基因和相关信号通路的研究。全基因组基因表达分析和生物信息学miRNA数据库查询展示了37个基因为miR-205-5p调控的假定靶标。在这些基因中，其中的7个（HMGB3
J Hum Genet：俄罗斯GJB2/DFNB1突变谱更新：一个奠基性印古什人缺失突变(GJB2-D13S175)在其他大缺失突变中是频率更高的
尽管GJB2基因序列的突变位点组成了变异的大多数数据，这些变异可以引起常染色体隐性非综合征听力损失，但是几乎没有报道过大的缺失突变导致DFNB1耳聋。目前，DFNB1听力损失的遗传检测包括了GJB2测序和DFNB1缺失分析，从而来检测两个常见的大缺失，包括del(GJB6-D13S1830) 和 del(GJB6-D13S1854)。最近，研究人员报道了他们最近鉴定的del(GJB2-D13S17
