期刊阅读
Genet Med：恩格列净治疗Ib型糖原储存病的疗效和安全性
2019年对这种发病机制的阐明暗示了一种治疗选择。6SGLT2抑制剂，如恩格列净，是一种抗糖尿病药物，可抑制肾脏葡萄糖重吸收，从而导致尿糖。
Genet Med：KDM1A失活导致遗传性食物依赖型库欣综合征
原发性双侧大结节性肾上腺增生(PBMAH)是由双侧良性肾上腺皮质肿瘤引起的皮质醇过多(库欣综合征)的肾上腺原因。肿瘤生长缓慢，通常在40岁至60岁之间被诊断。
Genet Med:lumasiran治疗原发性1型高草酸尿症的3期试验:一种新的婴幼儿RNAi疗法
原发性高草酸尿症1型(PH1)是一种罕见的进行性常染色体隐性遗传病，其特征是由AGXT编码的肝过氧化物酶丙氨酸-乙醛酸转氨酶缺乏引起的肝草酸盐生成增加。
Genet Med：PALB2和CHEK2 c.1100delC检测在乳腺-卵巢癌中的临床实用性
PALB2-PGV和CHEK2-1100delC总起来可解释约2.5%的家族性乳腺/卵巢癌风险
Genet Med：剑桥大学开发“全面总结面”乳腺癌风险预测工具，已进入测试
随着精准医学以及生物信息学的发展，预测和评估癌症风险的技术也在不断更新。
Genet Med：广州医科大学全新文章，首次提出基因的致病潜力研究方法
这是世界上首次提出的基因致病潜力的评估方法和指南，为破解这一世界级的科学难题提供了一个重要的思路和方法。
Genet Med：40% 消费级基因检测或涉嫌造假，大部分与癌症有关！
随着测序技术的进步，人类正在试图解读自己，医生通过基因测序对患者进行快速的诊断，普通人则希望解开“身世”之谜：了解家族历史、遗传疾病潜在风险，更好的规划生活，规范行为，这一需求促使着直接面向顾客（direct-to-consumer，DTC）类测序服务的飞速发展，数以百万计的消费者向生物技术公司提供一点唾液来获得自身部分的遗传信息。
GENETICS in MEDICINE ：研究人员查明了乳腺癌基因检测激增的原因
乔治亚大学的研究人员称，寻求BRCA基因检测的女性数量急剧上升，以评估她们罹患乳腺癌的风险，这是由多种因素驱动的，其中包括名人代言。"BRCA检测和咨询提供了关于罹患乳腺癌家族史的女性患乳腺癌和卵巢癌风险的重要信息，"在该研究中，佐治亚大学公共卫生学院的健康政策与管理副教授朱诺说。"适当使用BRCA测试将会减少可避免的癌症死亡率和发病率。" 根据国家癌症研究所的数据，具有遗传性BRCA基因突变的女
Genome Med：能量工厂线粒体DNA在结直肠腺癌中是如何跑路的？
结直肠腺癌的特征是线粒体DNA（mtDNA）拷贝数异常和基因组不稳定，但是线粒体和核基因组之间的分子相互作用仍然未知。
Genet Med：在一个瑞典双胞胎群体中的双边耳鸣遗传倾向研究
因条件的异质性和广泛的病因学原因，研究人员想要鉴定遗传对耳鸣的贡献是一件困难的事情。最近，研究人员将一个来自瑞典双胞胎注册处（STR）的自我报道耳鸣群体研究作为群体，研究目的是评估遗传和非遗传因素对耳鸣的影响。研究人员从STR获得了截面数据，并对同卵双胞胎（MZ）和异卵双胞胎(DZ)群体的案例符合率（当他/她的双胞胎伙伴有耳鸣的时候，他/她受影响的风险情况）进行比较分析。该研究群体总共有10464
美国权威机构发布遗传变异的分类指南
美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）联合分子病理学会（AMP）和美国病理学家协会（CAP）近日开发出一套变异分类系统和标准术语。对于那些想要确定患者中鉴定出的遗传变异是否与疾病相关的实验室和遗传学家而言，这些是很好的指南和资源。 这一新系统在线发表于Genetics in Medicine杂志上。这个工作组的主席、Knight诊断实验室的医学主管Sue Richards表示，这些更新的指南为分
