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2024-05-07 Urologie 发表于上海
该指南的内容代表了处理具有性发育差异的人类的范式转变。“渠务署关怀”和“赋权-渠务署”等项目有助于推动《指南》建议的实际实施。
性发育差异- s2k指南更新
VariantenderGeschlechts entwicklung–Aktualisierungder S2k-Leitlinie
2024-05-07
SF-1/NR5A1是肾上腺和性腺发育的一个转录调控因子。NR5A1致病变异能够引起性发育(DSD)障碍和肾上腺皮质功能减退,但是大多数受影响的个体只表现出广义的DSD/生殖表型。大多数NR5A1变异体外表现出病理性影响,但是通常情况下,杂合状态和野生型NR5A1并不表现出来。因此,NR5A1变异的基因型-表型相关性仍旧是一个未解决的问题。最近,有研究人员通过全外显子组测序分析了杂合子46,XY
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