2024 BSH指南:血管性血友病的实验室诊断和监测
2024-05-08 英国血液病学学会 Br J Haematol 发表于上海
本指南描述了用于诊断和监测血管性血友病(VWD)个体的实验室检查。自之前的指南发布以来,1种新的功能测试已被广泛使用,作为瑞斯托司汀辅助因子分析的替代方法。
2024 BSH指南:血管性血友病的实验室诊断和监测
Guideline for laboratory diagnosis and monitoring of von Willebrand disease: a joint guideline from the United Kingdom Haemophilia Centre Doctors' Organisation and the British Society for Haematology.
2024-05-08
本指南描述了用于诊断和监测血管性血友病(VWD)个体的实验室检查。自之前的指南发布以来,1种新的功能测试已被广泛使用,作为瑞斯托司汀辅助因子分析的替代方法。该指南还更新了基因检测的基本原理,并强调了美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)序列变异解释指南3,4和临床基因组科学协会(ACGS)变异解释指南。