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2017 共识指南：芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏的诊断和治疗

2017-01-18 国外儿科相关医学专家组（统称） Orphanet J Rare Dis. 2017 Jan 18;12(1):12.

芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏

芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经系统代谢紊乱。本文主要针对芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏的诊断和治疗提供循证指导。

中文标题：

2017 共识指南：芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏的诊断和治疗

英文标题：

Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase AADC deficiency.

发布机构：

国外儿科相关医学专家组（统称）

发布日期：

2017-01-18

简要介绍：

芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经系统代谢紊乱。本文主要针对芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏的诊断和治疗提供循证指导。

拓展指南：与芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏相关指南：


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    2017-02-10 ylzr123

    很好，不错的指南，对我们极具指导作用。点赞了！

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