纯合子家族性高胆固醇血症是一种致命性遗传病，会导致LDL-C水平极高，并在生命早期引起动脉粥样硬化性心血管疾病。该病从诊断开始就开需要始有效的降脂治疗。本文主要针对儿童纯合子家族性高胆固醇血症的脂蛋白
结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传病，以全身增生病变为特征。由于患者具有多方面的全身性疾病，给TSC的管理带来挑战。本文主要提出了TSC肾脏受累的多学科管理建议。
中国西南地区基于互联网医院远程会诊和双向转诊专家共识(2023版)
共识
其它
2023-09-30
本共识旨在为互联网医院远程会诊和双向转诊建设提供指导和参考，推动我国互联网医院水平的不断提高，更好地服务于人民群众的健康需求。
原发性高草酸尿症(PH)是一种遗传性疾病，是由内源性草酸生成过多导致复发性肾结石、肾钙沉着症，最总导致肾衰竭。PH诊断存在延迟或误诊，本文主要针对原发性高草酸尿症的诊断和治疗提供临床共识建议。
原发性高草酸尿(PH)是一种遗传性疾病，由内源性草酸过量产生引起，导致肾结石复发、肾钙化，最终导致肾衰竭；随后草酸的储存可导致危及生命的全身性疾病。由于其罕见、临床表现多变和其他诊断困难，PH的诊断常
2022-09-25
目前肿瘤是人类面临的重大健康威胁，对社会及患者造成很大的负担。随着微创技术的发展，越来越多的肿瘤可以采用微创治疗，不仅对患者的创伤更小，而且经济负担更低，更有利于患者治疗后回归社会，因此越来越多的患者
2022年6月，欧洲罕见肾病参考网(ERKNet)发布了非梗阻性肾脏发育不良的定义、诊断和临床管理共识建议。肾脏发育不良是儿童慢性肾功能衰竭的最常见原因之一，本文主要提出了与肾功能损害相关的非梗阻性肾
2022年2月，欧洲罕见肾病参考网(ERKNet)胎儿下尿路梗阻（LUTO）与肺发育不全和肾功能受损引起的高死亡率和产后发病率相关。本文主要针对产前检测的LUTO的临床定义、诊断以及管理提供共识建议。
2022-01-01
为在原基础上通过使“复杂问题简单化、 简单问题数字化、 数字问题程序化, 程序问题体系化” 的策略, 将肺结节诊治中国共识和亚太指南融入 “AI 肺结节管理程序” 。
遗传性大疱性表皮松解症 (EB) 包括罕见的疾病，表现为皮肤和粘膜的脆弱和起泡，临床严重程度不同。由于疾病的罕见性和复杂性、广泛的皮肤外表现以及对患者和家庭成员日常生活的深远影响，EB 的管理具有
大疱性表皮松解症（EB）包括一组遗传性疾病，其特点是皮肤和粘膜表面脆弱。不同类型的EB的严重程度有明显的差异，皮外受累和并发症的发生也是如此。在EB的情况下，可能会出现一些紧急情况，包括口腔或食道水泡
年轻和中年活跃的成年人髋关节和腹股沟疼痛经常出现令人困惑的症状和体征的重叠。对于髋部疼痛的分类、定义和震动尚无共识建议，本文主要针对上述内容提出了共识。
