成骨不全症( osteogenesis imperfecta，OI) 又名脆骨病，是最常见的单基因遗传性骨病，以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征，由重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原( type Ⅰ collagen)编码基因及其代谢相关基因突变所致。新生儿患病率约为1 /15 000 ～ 20 000。青少年型和家族性骨质疏松症患者中，有相当一部分是未确诊的OI。OI 常常幼年起病，轻微创伤后反
贲门失弛缓症是一种相对少见的原发性食管运动障碍性疾病，其主要特征是食管缺乏蠕动，食管下端括约肌（LES）高压和对吞咽动作的松弛反应减弱。临床表现为吞咽困难、胸骨后疼痛、食物反流以及因食物反流误吸入气管所致咳嗽、肺部感染等症状。本文主要针对贲门失弛缓症的诊断和管理提出了46条推荐意见。
2018-06-21
2013年形成关于磨牙症定义的共识，本文主要为更新共识内容：进一步澄清了2013年磨牙症的定义，并发展为睡眠和清醒磨牙单独定义；确定磨牙症是否属于一直难过疾病；重新审查了2013年关于磨牙症的分级制度。
2017-05-22
在全世界范围内大约有10%的6-7岁的儿童患有遗尿症，本文主要为基层医疗中对大于等于5岁儿童遗尿症的管理提供指导和工具，主要内容包括遗尿症的诊断，评估和治疗。
2017年5月，加拿大泌尿外科协会(CUA)发布了膀胱过度活动症指南，本文主要涉及膀胱过度活动症的定义和流行病学，对患者心理以及生活质量的影响，疾病诊断和治疗以及随访等内容。
2017年3月，欧洲泌尿外科学会( EAU) 经过广泛而全面的文献检索，完成了《EAU 男性不育症指南( 2017 年版) 》 的修订工作，此次修订涵盖了《指南》的所有板块内容。
2016年3月，欧洲泌尿外科学会(EAU)更新发布了男性不育症指南，主要目的是为临床医师治疗男性不育症提供循证指导建议，内容包括男性不育症的流行病学和病因，预后和诊断和临床治疗等。
2015-01-31
北京市科委立项，由中华医学会骨科学分会脊柱外科学组联合全国范围内脊柱外科专家共同制定《胸椎管狭窄症诊疗指南》（以下简称《指南》），供临床医生参考。
2022-01-21
该指南和建议不仅可以帮助神经科医生和精神科医生，还可以帮助内科医生、家庭医学专家和初级保健医生等医疗保健提供者进行临床决策。
2021-05-09
孤立性甲基丙二酸血症（MMA）和丙酸血症（PA）是罕见的遗传代谢性疾病。本文由多学科专家小组共同制定，主要针对MMA和PA的诊断以及管理提供指导建议。
2017-06-30
欧洲泌尿外科学会( EAU) 发表了《EAU 男性不育症指南( 2017 年版) 》 。本文重点解读《指南》中精索静脉曲张( VC) 部分，并结合我国医疗实践及中医药的优势，对VC 性不育症的防治进行讨论，供临床医师和研究者参考。
