利用全外显子测序在肥胖人群中筛查致病突变
文档
其它
2023-07-28
利用全外显子测序技术（whole-exome sequencing,WES）筛查瘦素-促黑素细胞激素（leptin-melanocyte stimulating hormone,LEP-MSH）通路中
2018-07-10
在我国现阶段，肿瘤患者数目庞大，驱动基因诊断和检测应用需求巨大。但在实际应用中会因为检测技术的准入门槛低、缺乏临床公认的NGS指导规范，肿瘤诊治中可能存在检测质量低下、结果准确性差，检测结果解读不专业，甚至盲目追求基因检测结果的现象。因此，我国肿瘤学界履需对当前NGS在临床合理规范的使用进行充分讨论，形成共识子以发布，以指导我国临床肿瘤诊疗中的规范应用。
2017-03-30
近年二代基因测序（ＮＧＳ）技术快速发展，其应用已进展至临床检测，如遗传疾病、实体肿瘤、血液肿瘤、感染性疾病、人类白细胞抗原分析及非侵袭性产前筛查等。国内外有关学会已出台相关共识与指南以推动其在临床中的应用 。中华医学会病理学分会和中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会前期组织病理、临床、生物信息等专家进行了充分讨论，拟在ＮＧＳ 的操作流程、数据处理、结果解读等方面作规范和建议，以规范ＮＧＳ在分子病理领域的
本文是对2020年ESMO建议的更新，扩大了建议范围，包括晚期乳腺癌和罕见肿瘤患者，如胃肠道间质瘤、肉瘤、甲状腺癌和原发不明的癌症。
2022年5月，国际产前诊断学会(ISPD)发布了全基因组测序在产前诊断中的应用立场声明。近年来，全基因组测序技术在遗传病高危胎儿产前诊断中的研究和临床应用迅速增加。本文从国家角度为产前全基因组测序的
2021年9月，加拿大医学遗传学家学会(CCMG)发布了妊娠期胎儿全基因组测序的临床应用立场声明。主要目的是针对妊娠期间胎儿诊断测试中全基因组测序的应用提供指导建议。
现有的这些NGS指南通常侧重检验科室的技术参数标准，尚缺乏可指导NGS检测在实体瘤临床诊疗路径中应用的指南或共识，然而我国NSCLC患者数量庞大，精准治疗药物的可及性高，全面而准确的肿瘤基因诊断结果已
2019-06-30
下一代测序(NGS)技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用，以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具。全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数变异)及线粒体变异等，有望进一步提升临床遗传检测的效能。由于WGS产生的数据涵盖受检者的几乎全部遗传信息，为了实现其临床意义以及妥善处理检测相关的复杂遗传咨询问题，39位医学遗传学专家共同探讨了wGS
2018年7月，泛美抗风湿联盟(PANLAR)联合加勒比与安第斯风湿病学会（ACCAR）联合发布了拉丁美洲基孔肯雅病相关性炎症性关节病变的诊断和治疗共识，基孔肯雅病毒是由2种蚊类传播的一种再出现的病毒，基孔肯雅病毒在拉丁美洲暴发，本文主要针对基孔肯雅病毒慢性感染科产生一种炎性关节炎的临床诊断和管理的相关内容提出声明建议。
