Int J Neurosci：c型尼曼-匹克病：青年/成人起病形式
2016-04-04 MedSci MedSci原创
c型尼曼-匹克病(NP-C)是一种以进展性神经功能恶化和早期死亡为特征的遗传性鞘脂沉积病。NP-C的症状学及疾病进程受神经系统表现发生的年龄的显著影响，分为婴儿早期，婴儿晚期，少年，青年/成人的神经病学起病形式，其可以有助于评估疾病进程及对治疗的反应。在这里，我们回顾了在NP-C发现，诊断，监测，治疗中现有的信息，并专注于青年/成人起病形式。最近的分析表明NPC1和NPC2基因的联合突变发生率在新
c型尼曼-匹克病(NP-C)是一种以进展性神经功能恶化和早期死亡为特征的遗传性鞘脂沉积病。NP-C的症状学及疾病进程受神经系统表现发生的年龄的显著影响，分为婴儿早期，婴儿晚期，少年，青年/成人的神经病学起病形式，其可以有助于评估疾病进程及对治疗的反应。
在这里，我们回顾了在NP-C发现，诊断，监测，治疗中现有的信息，并专注于青年/成人起病形式。
最近的分析表明NPC1和NPC2基因的联合突变发生率在新生儿中接近1/89000。尤其，在晚发表型中很可能比以前报导过的有着更大的发生率。一些NP-C的神经病理学特点与别的神经晚发性疾病如阿尔兹海默病保持一致。内脏症状如脾肿大经常在青年/成人起病的NP-C患者中表现为无症状，只会在常规的超声评估中偶然发现。
大多数青年/成人起病的NP-C患者中进展缓慢，包括非疾病特异的运动异常如小脑共济失调及更多的神经系统特异体征如核上性垂直凝视麻痹。起初表现为认知损害及精神异常的青年/成人起病的NP-C患者病例报道越来越多。
最新发展和实施的新的临床评工具（如：the NP-C suspicion index）和生物学标志物（如：血浆羟固醇）可以帮助识别可以进一步研究的病人和可能需要的治疗。
原始出处：
Lazzaro VD1, Marano M1, Florio L1, De Santis S2.et al,Niemann-Pick type C: focus on the adolescent/adult onset form.Int J Neurosci. 2016 Mar 29:1-9. [Epub ahead of print]
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