Stroke:：遗传变异与颅内动脉瘤的大小存在显著相关性
2015-08-26 张森 译 MedSci原创
全基因组关联研究（Genome-Wide Association Studies，GWAS）是指在全基因组层面上，开展多中心、大样本、反复验证的基因与疾病的关联研究，是通过对大规模的群体DNA样本进行全基因组高密度遗传标记（如SNP或CNV等）分型，从而寻找与复杂疾病相关的遗传因素的研究方法，全面揭示疾病发生、发展与治疗相关的遗传基因。这一研究方法的引入，使对遗传流行病的发病预
基因组关联研究（Genome-Wide Association Studies，GWAS）是指在全基因组层面上，开展多中心、大样本、反复验证的基因与疾病的关联研究，是通过对大规模的群体DNA样本进行全基因组高密度遗传标记（如SNP或CNV等）分型，从而寻找与复杂疾病相关的遗传因素的研究方法，全面揭示疾病发生、发展与治疗相关的遗传基因。这一研究方法的引入，使对遗传流行病的发病预测不再停留在传统的年龄、家族史等“环境性”因素分析，而是通过对人体的全基因组的分析，找出可能导致今后发病的基因，并结合“环境性”因素，得出包括癌症在内的多种流行病的发病率。
本次研究在鹿特丹招募了4890例无症状患者，通过大脑造影并对动脉瘤最大直径和体积进行检测，确诊了120例颅内动脉瘤患者。通过计算颅内动脉瘤 (10 SNPs)，收缩压(33 SNPs)，及舒张压(41 SNPs)的遗传风险评分(GRS)。
结果显示，颅内动脉瘤的遗传风险评分和动脉瘤发生间的相关性不存在统计学意义(OR,1.16;95% CI,0.96-1.40;P=0.119)，但是与动脉瘤最大直径 (GRS单位标准差增加下mm经对数转换后的差异, 0.10; 95% CI, 0.02-0.19; P=0.018) 及 体积 (GRS单位标准差增加下ul经对数转换后的差异，0.21; 95% CI, 0.01-0.41; P=0.040) 间都有显著的相关性。血压的遗传风险评分与动脉瘤的发生及大小间都不存在相关性。
本研究表明：在普通人群中，遗传变异与未破裂颅内动脉瘤的大小相关，而与偶然发现的动脉瘤间不存在相关性。
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