西班牙罕见病成骨不全症的研究现状

成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta, OI）是一种以低骨量和骨脆性为特征的罕见疾病，与骨折风险增加及骨骼和非骨骼症状相关，严重影响患者的健康相关生活质量。由于关于西班牙成骨不全症的研究有限，此次研究为确定疾病的流行病学、评估疾病负担、管理情况及未满足的需求。

研究共纳入34名成骨不全症患者管理专家完成了两轮在线咨询，并报告了来自西班牙医院的真实经验和数据。德尔菲研究问卷基于文献回顾制定，由一组国家公认的临床专家支持问卷开发和最终结果验证。

研究流行病学估计西班牙成骨不全症患者的患病率为每10000人中有0.56例，相当于约有2669名患者。每年约有269名新患者被诊断为成骨不全症，年发病率为每10000人每年0.06例。儿童患者（<18岁）患病率为每10,000人0.88例，成人患者（≥18岁）患病率为每10000人0.50例。

成人患者比儿童患者更常见骨骼和非骨骼症状，包括长骨畸形、脊柱侧弯/后凸、低骨密度、慢性疼痛、疲劳和心理障碍。大多数临床医生（89%）不常规进行生活质量评估，主要是因为缺乏有效的工具和临床实践中的时间限制。约22.5%的患者每年至少经历一次骨折，中位数为每年1次骨折。骨折类型中，20%为椎体骨折，80%为非椎体骨折。

成骨不全症的临床路径涉及儿科、内分泌科、风湿科、创伤科、内科和遗传科等多学科团队。儿童患者主要使用钙和维生素D补充剂及双膦酸盐治疗，而成人患者还可能使用止痛药和单克隆抗体。儿童患者每年进行3次随访，而成人患者每年进行2次随访。大多数专家（91%）遵循临床指南、共识文件或特定医院协议进行管理。约70%的患者使用药物治疗（不包括所有患者都使用的钙和维生素D），约50%的患者使用非药物治疗。

研究所有参与者（100%）认为成骨不全症存在重要的未满足需求。最主要的未满足需求是能够治愈或帮助管理症状的治疗方法。其他重要需求包括多学科管理和转诊中心的建立，以及针对成骨不全症患者的全国共识文件或指南。

此次研究是首次尝试使用德尔菲方法估计欧洲一个国家成骨不全症的流行病学。研究结果提供了该疾病在西班牙的患病率和发病率估计值，并补充了有关疾病负担、管理和未满足需求的现有证据。这些发现可为患者、临床医生和西班牙国家卫生系统的决策提供信息。

本研究强调了未来几年需要改进的主要患者管理领域：共识文件和治疗指南的可用性、患者整个生命周期的多学科管理，特别是正在开发的新治疗方法的批准，这些新方法可以帮助患者减少疾病负担，尤其是通过减少骨折来实现。

参考文献：

Belén, Sagastizabal,Inmaculada, Calvo,Àngels, Martínez-Ferrer et al. Current situation of osteogenesis imperfecta in Spain: results from a Delphi study.[J] .Orphanet J Rare Dis, 2024, 19: 0.