INT J LAB HEMATOL：利用融合转录物对儿童B淋巴细胞白血病进行诊断
2017-04-14 MedSci MedSci原创
导致融合基因ETV6-RUNX1的转座易位t（12; 21）（p13; q22）是儿童B淋巴细胞白血病中最常见的基因融合。在北欧小儿血液学和肿瘤学ALL-2008治疗方案中，B系ALL中的治疗分层是在使用荧光激活细胞分选（FACS）的最小残留病（MRD）分析的结果上进行的。在本研究中，研究人员通过实验确定ETV6-RUNX1融合转录物的RT-qPCR是否是MRD分析的可靠替代方案。
近日，来自瑞典哥德堡大学萨尔格学院临床化学和输血医学的研究人员报道了一项关于利用融合转录物对儿童B淋巴细胞白血病进行诊断的研究，相关研究成果刊登于国际杂志INT J LAB
HEMATOL上。
导致融合基因ETV6-RUNX1的转座易位t（12; 21）（p13; q22）是儿童B淋巴细胞白血病中最常见的基因融合。在北欧小儿血液学和肿瘤学ALL-2008治疗方案中，B系ALL中的治疗分层是在使用荧光激活细胞分选（FACS）的最小残留病（MRD）分析的结果上进行的。在本研究中，研究人员通过实验确定ETV6-RUNX1融合转录物的RT-qPCR是否是MRD分析的可靠替代方案。
研究结果显示，对经诊断的29名儿童的骨髓样品在治疗期间的第15,29和78天用FACS和定量逆转录聚合酶链反应（RT-qPCR）进行MRD分析。 融合转录物MRD通过在随访时间点（第15/29/78日）与诊断时ETV6-RUNX1 / GUSB比值（％）的ETV6-RUNX1 / GUSB比计算。
使用FACS和ETV6-RUNX1融合转录物的RT-qPCR进行MRD分析显示强相关性。所有病例在治疗分期时间点第29天和第78天均显示出一致的结果，比较两种方法的临界值为0.1％。
研究结果表明 RT-qPCR是一种有价值的补充，也可以在FACS不能进行MRD分析的情况下替代FACS。
原始出处：
S. J. Alm, C. Engvall, J. Asp, L. et. al. Minimal
residual disease monitoring in childhood B lymphoblastic leukemia with
t(12;21)(p13;q22); ETV6–RUNX1: concordant results using quantitation of fusion
transcript and flow cytometry (pages 121–128) Version of Record online: 22 DEC
2016 | DOI: 10.1111/ijlh.12593.
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