澳大利亚皇家医学院院士Tarun Weeramanthri：因罕见而珍贵，因合作而共赢
2017-09-13 Flora 生物探索
罕见病是指一类流行率很低、极少见的疾病，罕见病种类繁多，国际已确认的罕见病多达七千多种——血友病、Alpers综合征、软骨发育不良、苯丙酮尿、brugada综合征、重症联合免疫缺陷、白化病、戈谢氏病……这些罕见疾病约占人类疾病的10%，其中约80%属于遗传性缺陷。严峻的是，只有400多种罕见病有针对性的治疗方法。罕见病是全人类共同面临的重大挑战，全球患者都面临着巨大困境，包括缺医少药、科研进展缓慢
罕见病是指一类流行率很低、极少见的疾病，罕见病种类繁多，国际已确认的罕见病多达七千多种——血友病、Alpers综合征、软骨发育不良、苯丙酮尿、brugada综合征、重症联合免疫缺陷、白化病、戈谢氏病……这些罕见疾病约占人类疾病的10%，其中约80%属于遗传性缺陷。严峻的是，只有400多种罕见病有针对性的治疗方法。
罕见病是全人类共同面临的重大挑战，全球患者都面临着巨大困境，包括缺医少药、科研进展缓慢、全球政策壁垒高筑等核心问题。对于这些问题的解决，需要将其纳入到全球公共健康优先考虑的社会议题中，需要构建多方、各国沟通互助的合作体系。
在近期举办的“第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛”上，来自于政府、医院、科研机构、医药企业等不同利益相关方共同围绕“罕见病的全球挑战与中国角色”的主题展开探讨和交流。
“罕见病事业离不开合作，唯有合作才能共赢。”西澳大利亚州卫生部公共卫生主任Tarun Weeramanthri院士在接受生物探索采访时表示。他认为，罕见病应该被纳入公共卫生体系中，并由此推动“精准公共卫生”的理念。
今年是国际罕见病与孤儿药年会（ICORD）首次在中国举办，有着非同寻常的意义。更重要的是，此次大会集结了3方力量——ICORD、罕见病发展中心（CORD）和北京协和医院（PUMCH），是一个能够为多方、各国提供相互交流、协同共进的平台。罕见病各利益相关方汇聚在这里，畅谈心里话，共同为罕见病事业的发展努力。
澳大利亚有2500万人口，实行的是全民医保政策。过去20年，澳大利亚一直努力制定并推行孤儿药管理框架。我们将发病率低于两千分之一的疾病规定为罕见病，并针对孤儿药的市场准入制定相关法律，为其提供快速审评审批通道。同时，澳大利亚有一个针对10种致命性疾病（基本上属于罕见病）的特殊资助体系，让患者有机会得到有效的诊疗。
除了多种不同的资助和保险项目，澳大利亚还参与了由美国NIH发起的“国际未确诊疾病网络”（UDN），一个旨在联合全世界科研、技术力量解决尚未确诊疾病的项目。借助这一网络，患者可以寻求国际化的帮助，从而实现更快、更好的诊疗，有助于攻克疑难杂症。
除了UDN，澳大利亚还是Orphanet的成员组织之一。Orphanet是全球一个综合有罕见病、治疗药物即其他相关资料的数据库和信息门户网站。自2000年建立至今，Orphanet已经成为很多患者、医院、科研机构和制药公司的重要信息提供者和合作对象。这些国际化的协作有助于信息的采集和资源的整合。而且，它能够引起公众的关注，从而进一步积极推进政府工作。
近年来，包括基因测序在内的技术发展迅速，但是如果这些技术未被纳入公共卫生体系中，将很难造福于更多的人。传统的“精准医疗”是指个性化医学，用先进的技术让个体得到精准的医疗。而“精准公共卫生”是用现有的技术让公众获益，它的核心有3点：促进健康、预防疾病、控制风险。
精准公共卫生概念的推行离不开技术、政策以及各方合作。与此同时，全民医保很重要，它是实现精准公共卫生的基石。
过去，大家对罕见病的认知极其有限，那时候的“罕见”意味着“与我没有关系”。但是现在，罕见病意味着“珍贵”，他们是全人类的资源。罕见病研究是造福全人类的事业。因为这些“不常规”，我们有机会弄清楚基因的奥秘。所以，我们需要转变观念。
中国在罕见病领域取得了很显著的成绩。中国人口基数大，罕见病研究和治疗有其自身的优势。迅速发展自己的同时，中国同样也承担着与世界各国相互合作、共同进步的责任。未来，借助于技术、经验和人才等多种资源的整合，中国罕见病事业肯定能取得更大的成绩。这期间，我们离不开国际合作。
因为罕见病“罕见”，所以我们需要整合全球的资源。无论是药物的研发、诊断技术的开发还是临床试验的开展，我们都在朝着国际化的方向发展，借助于UDN、Orphanet、ICORD等多个合作项目，我们能够整合尽可能多的病理、医药信息，从而为罕见病患者提供及时准确的诊断和针对性地治疗。
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