病例分享 | 食管钙化性纤维性肿瘤

【病史介绍】

性别：男

年龄：62岁

部位：食管下段

临床表现：

发现食管黏膜下病变2年余，2年前因“腹胀”，内镜发现0.6×1.2cm黏膜隆起，考虑良性病变，未处理。

内镜：

距门齿23cm食管后壁见1×1×1.2cm隆起，表面光滑，有滑动感，色泽一致，考虑黏膜下病变

大体所见：

灰白包块一枚，体积：1.4cm×1.1cm×0.8cm，切面灰白实性，局部似有钙化。

镜下形态：

图1 低倍镜下肿瘤边界清楚，无明确包膜。

图2 低倍镜下部分区域可见砂砾体及不良钙化形成。

图3 中倍镜下可见胶原化的纤维组织，其间散在分布砂砾体。

图4 高倍镜下可见胶原化的纤维组织形态温和，细胞核呈梭形，染色质细腻。

图5 高倍镜下可见病变组织周围可见淋巴细胞及浆细胞浸润。

免疫组化：

CD117（-），DOG1（-），CD34（-），S100（-），H-caldesmon（-），

Desmin（-），SMA（-），Ki-67增殖指数约1%。

最终诊断：

钙化性纤维性肿瘤。

讨 论

钙化性纤维性肿瘤（calcifying fibrous tumor, CFT）是一种罕见的良性纤维性病变，由Rosenthal NS和Abdul-Karim FW于1988年首次提出，描述为“伴有砂砾体的儿童纤维性肿瘤”，随后Fetsch等将其重新命名为“钙化性纤维假瘤”。后续的研究中发现病变年龄广泛，部位广泛，可发生在软组织、实性脏器、胸膜、腹膜及胃肠道等部位。2002年WHO软组织与骨肿瘤病理学将其正式命名为钙化性纤维性肿瘤（ICD-O编码8810/0）。

1、临床表现

血清学检查及影像学检查不特异。可发生在软组织、实性脏器、胸膜、腹膜、胃、小肠、结肠及食道等部位，胃肠道发病较低。常表现为局部缓慢性生长的无痛性肿块，部分患者为腹腔手术中偶然发现，少数有家族性。发病年龄在5-77岁之间，平均年龄为40.8岁，无明显性别差异。

2、发病原因

无明确病因，部分肿瘤发生可能与外伤有关，也有认为与Castleman病和炎性肌纤维母细胞瘤（IMT）有关，也有学者认为本病与IMT无关。

3、内镜表现

内窥镜大多表现为黏膜下球形、结节状隆起，表面光滑。

4、大体表现

一般为球形包块，无包膜，界清；切面呈实性，白色、灰白色，质硬，切开时有砂砾感，有时可见灰黄色的钙化。

5、组织学表现

主要由三种成分构成：丰富的透明性变性的胶原纤维，其中散在分布的钙化，主要是砂粒体或营养不良性钙化；炎细胞浸润，主要包括淋巴细胞、浆细胞，可单独或混合出现，可有生发中心，少数可见散在的肥大细胞及嗜酸粒细胞浸润。

6、免疫组化及分子检测

无特异性抗体，成纤维细胞可表达CD34，不表达SMA、Desmin、CD99、CD117、DOG-1、S-100、AE1 /AE3、EMA、ER、PR及ALK。分子遗传学方面，进行全外显子测序显示，存在ZN717、FRG和CDC27基因突变6p22.2多数拷贝数缺失。

7、治疗与预后

良性，局部切除即可治愈；非胃肠道的病例有复发的报道；国内外均有少数多发病例报道，但没有证据证明其为转移性病变。

8、鉴别诊断

（1）胃肠道间质瘤GIST: 可伴有玻璃样变性及硬化，约50%的胃GIST可出现营养不良性钙化，但一般细胞成分丰富，无砂砾体。免疫组化CD117、 DOG1、 CD34阳性可鉴别。

（2）神经鞘瘤：发生于胃肠道周边可形成淋巴细胞套，可细胞稀少、透明变性及钙化，细胞特征的波浪状，可见扩张及透明变性的血管，S-100、SOX10强而弥漫表达。

（3）平滑肌瘤：细胞呈纵横交错排列方式，细胞胞浆嗜酸性，核雪茄形，呈波浪状的特点，间质可发生玻璃样变性，免疫组化H-caldesmon、Desmin、SMA阳性。

（4）孤立性纤维性肿瘤：可含胶原纤维或呈瘢痕样，但SFT细胞形态多样、细胞稀少区与丰富区交替出现，CD34、STAT6弥漫阳性，大部BCL-2及CD99阳性，不含砂砾体及营养不良性钙化.

（5）炎性肌纤维母细胞瘤：晚期组织学可见瘢痕样结构，含有丰富的胶原，细胞密度低，可有浆细胞浸润，偶见砂砾体及钙化，免疫组化Desmin、SMA多数阳性，50%病例ALK阳性。

* 本文（包括图片）均为作者投稿，仅供行业交流学习用，不作为医疗诊断依据。

参考文献

[1] Rosenthal NS,Abdul-Karim FW.Childhood fibrous tumor with psammoma bodies．Clinicopathologic features in two cases［J］．Arch Pathol Lab Med，1988，112( 8) : 798-800．

[2] Fetsch J F，Montgomery EA，Meis JM．Calcifying fibrous pseudotumor［J］. Am J Surg Pathol，1993，17( 5) : 502-508．

[3] Liu Z, Wang F, Jin Y, Qiao Z. A rare case of gastric submucosal eminence: A calcified fibrous tumor of the stomach[J]. Asian J Surg. 2023 Aug 1:S1015-9584(23)01108-9.

[4] Turbiville D, Zhang X. Calcifying fibrous tumor of the gastrointestinal tract: A clinicopathologic review and update[J]. World J Gastroenterol. 2020 Oct 7;26(37):5597-5605.