J Invest Dermatol:一种来自父亲遗传的皮肤病
2017-06-18 sunshine2015 来宝网
名古屋大学研究确定了一名患有全身皮肤病的表皮葡萄球菌病患者,该病由她父亲以较温和的表皮痣遗传为种系突变而形成。来自患者的基因组DNA的分析揭示了角蛋白10基因的突变,其与在父亲身体上从增厚的皮肤斑块获得的细胞中观察到的突变相同。评估这种疾病的传播风险可使受影响的夫妇接受遗传咨询。
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