Diabetes：家族性高胆固醇血症与2型糖尿病有何关系？
2017-04-23 xing.T MedSci原创
研究人员的数据没有提供证据支持APOB R3527Q变异与2型糖尿病或血糖之间存在相关性，并且突出了LDL-C与2型糖尿病之间的不对称性关系，和/或基因/变异依赖的LDL-C与2型糖尿病之间相关性的特异性。
最近已有研究表明与低水平的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）相关的等位基因与2型糖尿病的风险增加相关，这突出了LDL-C和糖尿病之间的复杂关系。这个观察现象引出了一个问题，即引起LDL-C升高的等位基因是否与糖尿病风险降低相关。这个问题最近在一个大型的家族性高胆固醇血症（FH）的筛选研究中得到了解决，该研究报道了与年龄匹配的亲属没有FH的亲属相比，FH个体自我报告的糖尿病患病率仍然较低。
近日，糖尿病领域权威杂志Diabetes上发表了一篇研究文章，为了扩大这种观察现象，研究人员在一个大型的阿米什人群中评估了FH与糖尿病状态和血糖之间相关性，这个阿米什人群富集了FH相关的APOB R3527Q 变异，其包含了640名APOB R3527Q携带者和4683名非携带者。每一份的R3527Q T等位基因拷贝与LDL-C增加74.9毫克/分升有关，在有（5.2%）和无（4.5%）R3527Q等位基因的个体之间2型糖尿病的患病率的差异较少（P=0.23），也与空腹血糖、空腹血糖和胰岛素，或口服葡萄糖耐量（OGTT）衍生的指标没有任何相关性。
研究人员的数据没有提供证据支持APOB R3527Q变异与2型糖尿病或血糖之间存在相关性，并且突出了LDL-C与2型糖尿病之间的不对称性关系，和/或基因/变异依赖的LDL-C与2型糖尿病之间相关性的特异性。
原始出处：
Huichun Xu, et al. Familial Hypercholesterolemia and Type 2 Diabetes in the Old Order Amish.Diabetes 2017 Apr; db170173. https://doi.org/10.2337/db17-0173
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