大咖谈 |黑色素瘤的分子诊断
2024-01-19 iCombo iCombo 发表于陕西省
本文详细介绍了分子诊断的检测难点及送检注意事项，分析了四种主流分子检测平台的优劣势。
导读
黑色素瘤是一类起源于黑色素细胞的高度恶性肿瘤，多发生于皮肤、肢端、黏膜等部位。据统计，我国每年黑色素瘤患者发病率和死亡率均呈快速上升趋势。黑色素瘤恶性程度高，治疗难度大，传统手术和放化疗制约较大，近年来靶向治疗与基因检测的发展助力助力于中晚期恶性黑色素瘤患者精准治疗及延长生存。现有多种针对这些驱动基因的靶向分子药物，近1/4晚期患者有机会从靶向治疗中获益。
哪些黑色素瘤患者需要接受基因检测呢？2023年CSCO指南及2023年NCCN指南为我们提供了详细的指引。如2023年CSCO指南建议所有黑色素瘤患者治疗前都做基因检测，I类推荐是目前成熟的靶点BRAF、CKIT和NRAS。此外，本文详细介绍了分子诊断的检测难点及送检注意事项，分析了四种主流分子检测平台的优劣势。在选择检测平台时应综合检测目的、患者情况（分期、经济、耐药）、生物材料的特征、分子检测的特点、实验室自身条件等，采取最合适最有效的检测方法。
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