JCEM：在母体遗传的GNAS等位基因突变失活的患者中，PTH抵抗和低钙血症随着时间的推移而发展
2017-06-19 MedSci MedSci原创
甲状旁腺素(PTH)的耐药性主要表现为低钙血症、高磷血症以及缺乏维生素D的高甲状旁素。根据新分类(IPPSD2)法，假性甲状旁腺功能减退症1A型主要有PHP1A型，或者是失活的甲状旁腺素(PTH)或PTHrp信号障碍2，由GNAS等位基因突变引起。
背景：
甲状旁腺素(PTH)的耐药性主要表现为低钙血症、高磷血症以及缺乏维生素D的高甲状旁素。根据新分类(IPPSD2)法，假性甲状旁腺功能减退症1A型主要有PHP1A型，或者是失活的甲状旁腺素(PTH)或PTHrp信号障碍2，由GNAS等位基因突变引起。
目的：
由于家族病史、异位骨化或矮个子，并携带GNAS突变，20名患者被诊断为IPPSD2(PHP1A)。本研究的目的是对其评估PTH的耐药性随时间的变化。
方法：
收集钙、磷酸盐、促甲状腺激素(TSH)和甲状旁腺素(PTH)水平的回顾性数据。对患者进行了甲状旁腺素(PTH)灌注试验(特立帕肽)。
结果：
患者被诊断的平均时间为3.9年，平均随访时间为2年。在所有被诊断的患者的中，TSH的耐药性均已出现(TSH，13.3±9.0 mIU/L)。随着时间的推移，PTH水平增加(179到306 pg/ml，P小于0.05)，钙水平下降(2.31到2.21 mmol/L，P小于0.05)，但是期望为健康个体随着的年龄增长，磷酸盐水平没有下降。一名先天性异位性骨化的患者，在7个月大的时候出现了一种与对照组相似的环腺苷酸的增加，但在4岁时出现了不良反应。
结论：
在IPPSD2(PHP1A)患者中，PTH抵抗和低钙血症随着时间的推移而发展。这些发现强调了在出现异位骨化或家族史的情况下，筛查母体遗传的GNAS突变的重要性，即使缺乏甲状旁腺素(PTH)抵抗和低钙血症的情况下也是如此。对这些患者的随访应包括对钙、磷酸盐和甲状旁腺素(PTH)水平的定期评估。
原始出处：
Alessia Usardi, Asmaa Mamoune, Elodie Nattes, et al. Progressive Development of PTH Resistance in Patients With Inactivating Mutations on the Maternal Allele of GNAS. JCEM. 2017 June.
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