德国威尔逊病的流行病学研究
2024-10-23 田医生 MedSci原创 发表于上海
此次研究发现与其他报告一致，并有助于全球对WD流行病学的理解。然而，为了进一步理解这种罕见疾病的自然史和流行病学，仍需更深入地研究区域和时间趋势。
威尔森病（Wilson disease，WD）是一种罕见的铜代谢障碍疾病，主要导致铜在肝脏和大脑中的积累。其病因是一种由ATP7B基因双等位突变引起的常染色体隐性遗传病。正常情况下，铜由肝细胞代谢或过量时通过胆汁排泄到粪便中。而在WD患者中，铜会在肝脏和大脑中积累，有时也会累及其他器官。根据受影响的器官和严重程度不同，铜的积累可能导致多种表现形式，如肝病、肾小管酸中毒等。
由于WD的症状通常在较晚年龄出现，因此与门克斯病（Menkes disease）相比，其发病率和预期寿命较高。据估计，美国、欧洲和亚洲的WD患病率约为每百万人口20至33.3人，但对于德国的具体数据有限。国外研究团队通过使用具有代表性的索赔数据库来描述德国WD患者的特征，并评估其患病率。
此次研究对象为2013年至2016年间，在科学研究所（WIG2）基准数据库中识别出的450万德国投保人中的WD患者。该数据库包含全面的账单信息，涵盖了医院、门诊部门和药品服务的利用情况。研究者结合ICD-10编码与WD特异性实验室检测及治疗信息来识别WD患者。研究期间延长至2018年以评估患病率。
研究共识别出70名独特患者。其中大多数（86%）年龄在18至64岁之间，男性患者（60%）多于女性。2名（3%）年龄小于18岁的患者和8名（11%）年龄大于64岁的患者也被纳入研究。最常见的WD亚型为肝性（57%）、精神科（49%）和神经科（44%）。
疾病平均患病率为每百万人口20.3人（范围：17.8-24.4），两年期患病率结果类似。总体而言，患病率在整个研究期间稳步上升。观察到的死亡率较低，研究期间仅有一例死亡。
此次研究为德国WD的患病率和患者特征提供了宝贵的真实世界数据。总体而言，此次研究发现与其他报告一致，并有助于全球对WD流行病学的理解。然而，为了进一步理解这种罕见疾病的自然史和流行病学，仍需更深入地研究区域和时间趋势。
参考文献：
Shona, Fang,Peter, Hedera,Julia, Borchert et al. Epidemiology of Wilson disease in Germany - real-world insights from a claims data study.[J] .Orphanet J Rare Dis, 2024, 19: 0.
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