Hepatology：年龄、性别，而非ATP7B 基因型影响Wilson疾病的临床表型
2018-09-25 MedSci MedSci原创
这些发现改进并扩展了对WD自然历史和WD临床表现的理解。一开始，无临床症状表现的患者可能会发展为有临床症状的患者。神经系统症状出现多年以后。
研究背景：Wilson（WD）是一种遗传性的肝铜代谢紊乱，临床表现有相当大的差异，最常见的是肝脏疾病和神经精神障碍。本研究调查了大量的WD患者的临床表现。
研究患者和方法：本研究共纳入1357例患者（702例儿童，655例成人；研究了1172例索引患者，185例兄弟姐妹，所有患者Leipzig得分≥4，男性/女性：679/678）。表现的年龄和症状被用作关键的表型标记。索引患者被归类为肝脏疾病（n=711）或神经系统疾病（n=461）。708（52.8%）例患者在诊断时做了肝活检。采用Genetic Analyzers ABI Prism 310 (Perkin Elmer)或 3500 (Applied Biosystems)进行DNA测序。
主要研究结果：1：研究共发现了394种不同的突变组合。最常见的突变类型为H1069Q (c.3207C>A； 等位基因频率： 46.9%)， 随后为 P767P-fs (c.2304dupC； 2.85%)， P1134P-fs (c.3402delC； 2.8%)和 R969Q (c.2755C>T； 2.18%)。2：突变和个体患者临床表现，没有相关性。3：在索引患者中发现有性别效应：在女性中，肝脏表现更为常见（m/f：328/383）和在男性中，神经系统表现（259/202；p < 0.001)。4：在诊断时，39.5%的患者为儿童/青少年（18），但58%的成年人患有肝硬化。肝硬化的存在与基因型没有关系。
研究结论：这些发现改进并扩展了对WD自然历史和WD临床表现的理解。一开始，无临床症状表现的患者可能会发展为有临床症状的患者。神经系统症状出现多年以后。
原始出处
Ferenci P， Stremmel W， Czlonkowska A， et al. Age，sex， but not ATP7B genotype effectively influences the clinical phenotype of Wilson disease. Hepatology， 2018，
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