第99届美国神经病理学家协会年会：混合性进行性核上性麻痹(PSP)和多系统萎缩(MSA)—— 4例临床表现异质性报告

2023年第99届美国神经病理学家协会年会（AANP）于6月8日至11日在蒙特雷召开。AANP是一个由神经病理学家组成的专业协会，由专业神经病理学研究、培训和临床实践的医生和科学家组成。来自梅奥诊所的神经病理学家进行了“混合性进行性核上性麻痹(PSP)和多系统萎缩(MSA)—— 4例异质临床表现报告”的主题报道。

位于佛罗里达州杰克逊维尔的梅奥诊所的神经退行性疾病脑库专注于非典型帕金森病。该脑库目前容纳了1500多例路易体病患者，这些患者表现为帕金森症、痴呆或两者兼而有之。其中，病理证实的进行性核上性麻痹(PSP) 1705例，病理证实的多系统萎缩(MSA) 349例。在2006年，Dickson等人报道了第一例PSP和MSA混合病例，患者是一名84岁的女性，她患有PSP综合征，并伴有意外跌倒和垂直凝视麻痹。

从那时起，梅奥诊所脑库又接收了3例患者。本文总结了PSP, MSA和混合PSP-MSA病例之间的差异。结果显示，1例为68岁男性，患有帕金森病、自主神经功能障碍和睡眠障碍，有纹状核变性(MSA-P)的神经影像学证据；一名是患有帕金森病和痴呆的87岁男性，没有明显的自主神经功能障碍或垂直凝视性麻痹(帕金森病痴呆(PDD))；一名是患有非典型帕金森病和异肢综合征的77岁女性，与皮质基底变性(CBD)一致。

综上，考虑到PSP不同的临床和病理特征，以及不同的遗传危险因素(如MAPT遗传变异)和MSA(未知遗传风险)，提示这4例患者的发现解释为代表了这些个体中两个独立的疾病过程。

来源：

Mixed progressive supranuclear palsy (PSP) and multiple system atrophy (MSA): Report of four cases with heterogenous clinical presentations. Journal of Neuropathology & Experimental Neurology, 2023, 82, 489–592. https://doi.org/10.1093/jnen/nlad029