Cell Res：舒易来、李华伟教授团队在动物模型中采用基因编辑成功治疗隐性遗传性耳聋
2022-03-10 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院
2月27日，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院获悉，该院舒易来主任、李华伟教授题为“Treatment of autosomal recessive hearing loss via in viv
2月27日，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院获悉，该院舒易来主任、李华伟教授题为“Treatment of autosomal recessive hearing loss via in vivo CRISPR/Cas9-mediated optimized homology-directed repair in mice”（CRISPR/Cas9介导优化型基因修复策略治疗隐性遗传性耳聋）的报道在线发表在Cell Research（JCR 1 区，影响因子25.6）杂志上。这是首个基于同源重组修复技术（CRISPR/Cas9-HMEJ）治疗隐性遗传性耳聋成功的临床前研究，为遗传性耳聋的精准治疗以及临床转化提供了强有力的医学科学依据。
耳聋是人类最常见的感官功能致残性疾病，我国每年新生3万聋儿，其中60%是先天的遗传因素引起。目前已经发现超过100个基因与耳聋相关，但临床上尚无任何药物可用于治疗遗传性耳聋。根据是否伴有其他器官或系统异常，遗传性耳聋分为非综合征型聋和综合征型聋。在非综合征型遗传性耳聋中，大部分是隐性遗传性耳聋，约占80%。对于隐性遗传性耳聋，最佳的治疗方法是对基因突变进行精准地修复，从而长久地纠正听力。新一代基因编辑技术（CRISPR/Cas9）获得2020年诺贝尔奖，是近年来兴起的前沿、新型基因编辑工具，已在疾病的治疗中表现出了巨大的应用潜力。目前尚没有在出生后耳聋模型中以同源重组修复策略进行耳聋基因治疗的临床前研究。
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的耳聋基因治疗研究团队与中国农业科学院基因组研究所、中国科学院的研究团队合作，经过多年不懈努力，实现了以基因修复技术对感受声音的听觉毛细胞进行精准修复，使得听觉得到长久恢复，为在人类隐性遗传性耳聋及其他器官隐性遗传性疾病中实现安全、持久的基因治疗提供了科学依据。
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的李华伟教授、舒易来主任团队长期致力于各种原因导致的耳聋的前沿治疗探索和临床转化，前期利用基因编辑技术已经成功对显性遗传性耳聋（Myo6耳聋基因突变）模型进行了治疗，实现了听觉恢复；还在耳毒性药物引起的后天性耳聋模型中，实现了耳聋的保护和治疗。在不懈探索中，本次对隐性遗传性耳聋成功实现了治疗，从而为先天性耳聋（显性遗传和隐性遗传）和后天性耳聋患者的基因治疗均提供了临床转化的科学证据。
原始出处：
Gu X, Hu X, Wang D, Xu Z, Wang F, Li D, Li GL, Yang H, Li H, Zuo E, Shu Y.Treatment of autosomal recessive hearing loss via in vivo CRISPR/Cas9-mediated optimized homology-directed repair in mice.Cell Res. 2022 Feb 23. doi: 10.1038/s41422-022-00624-y
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