病例分享 | 钙化性腱膜纤维瘤

01 病 史

患者，男，10岁。

发现左足底皮下肿物1周。

01 大体检查

灰白色带皮组织一块，大小3.5×2.5×1.5cm，皮肤面积3.5×1cm，皮肤中央见一皮肤缺损，范围约1.5×0.7cm，切面灰白色，质中。

02 形态学特征

低倍镜下，肿块呈结节状，无包膜。

肿瘤呈结节状生长，可见钙化

钙化灶周边，可见纤维软骨样组织

纤维、软骨样区域，与周边脂肪组织界限不清

纤维、软骨样区域、钙化灶,与周边脂肪、横纹肌组织界限不清

纤维样组织，与周边脂肪及骨骼肌界限不清

增生的梭形纤维母细胞多呈平行的束状、弥漫状或漩涡状排列，类似纤维瘤病，穿插于软骨小岛之间。

增生的梭形纤维母细胞多呈平行的束状、弥漫状或漩涡状排列，类似纤维瘤病，浸润至周围的脂肪组织。

增生的梭形纤维母细胞多呈平行的束状、弥漫状或漩涡状排列，类似纤维瘤病。细胞无明显多形性、异型，核分裂少见。

03 病理诊断

（左足底皮下肿物）：钙化性腱膜纤维瘤。

04 免疫组化结果

CKpan（-），S-100（部分+），HMB45（-），SOX-10（-），

CD68(KP1)（组织细胞+），CD163（组织细胞+），Desmin（-），SMA（+），

CD34（-），Beta -Catenin（-），Ki-67（+，5%），Vimentin（+）。

02 钙化性腱膜纤维瘤

【定义】

钙化性腱膜纤维瘤（calcifying aponeurotic fibroma, CAF）由Keasbey于1953年首先描述，又称为幼年性腱膜纤维瘤（juvenile aponeurotic fibroma，JAF），是一种好发于儿童和青少年手掌和足底的肿瘤，有局部复发倾向。

肿瘤呈弥漫浸润性生长，由成束的纤维母细胞和中等量的胶原纤维组成，灶性区域含有化生性的软骨小岛和（或）伴有钙化灶的结节，中心为胶原化，周围为略呈放射状或栅栏状排列的圆形细胞。

【ICD-O编码】

 8816/0

【临床表现】

多发生于儿童和青少年，发病高峰为5~15岁，中位年龄为11岁，部分病例发生于成年人，男性略多见，男：女为2:1。

好发于手指、手掌和腕部，少数位于踝部和足跖，偶可发生于背部、前臂、大腿、膝部、头皮、颈部和腹壁等处。

多数发生于深部筋膜或骨旁，靠近腱鞘或腱膜，少数位于皮下。

多表现为持续性或缓慢性生长的孤立性无痛性肿块，偶可为多发性。

【大体形态】

肿块呈结节状，周界清晰，无包膜，部分病例与邻近组织周界不清，浸润至周围的脂肪或横纹肌组织内，大小1-5cm,平均2.5cm。切面呈灰白色，质地坚硬或韧，部分病例可见斑点状钙化灶，切时有砂砾感。

【组织形态】

主要由两种成分组成，一种是呈浸润性生长的梭形纤维母细胞，细胞之间可见丰富的胶原纤维；另一种是呈散在结节状的化生性软骨小岛，中央常伴有程度不等的钙盐沉着。

增生的梭形纤维母细胞多呈平行的束状、弥漫状或漩涡状排列，类似纤维瘤病，穿插于软骨小岛之间，可浸润至周围的脂肪或横纹肌组织，或包绕血管和神经。婴幼儿患者的纤维母细胞较丰富。

软骨小岛或钙化灶的周围，围绕以放射状或栅栏状排列的幼稚圆形细胞，位于小陷窝内，类似软骨母细胞，在钙化灶周围有时可见散在的破骨样多核巨细胞。

钙化区域的肿瘤细胞可退行性变，但不出现核分裂和坏死。

【免疫组化】

梭形细胞表达vimentin，大多数FN1高表达，不同程度表达CD99、SMA、MSA，软骨小岛表达S-100蛋白。软骨周围单核组织细胞及多核巨细胞表达CD68，不表达desmin、CD34、β-catenin和NF。

【鉴别诊断】

1.婴儿型纤维瘤病

发生于头颈、肩胛带、上臂和大腿部的筋膜和肌肉，呈局部浸润性生长。富于细胞性亚型有时含有与钙化性腱膜纤维瘤相似的区域，但病变内无软骨分化的倾向，也无钙盐沉着。

2.掌/跖纤维瘤病

可发生在儿童，但不常见，特别是足底病变，常为结节状，但缺乏钙化和软骨分化。

3.婴儿纤维性错构瘤

多见于2岁以下的婴儿，好发于腋下、腹股沟及肢体近端皮下。镜下含有易于识别的纤维母细胞、原始小圆形间叶细胞和成熟脂肪细胞三种成分。

4.梭形细胞型滑膜肉瘤

病变内多无软骨，瘤细胞至少灶性表达AE1/AE3和EMA，并表达bcl-2和CD99。细胞遗传学显示90%以上含有t(X;18)(p11.2;q11.2)，RT-PCR或 FISH可检测出SS18-SSX1/X2融合性基因或SS18基因相关易位。

5.软组织软骨瘤

主要发生于中老年人，好发于手、足，软骨周界清晰，多呈分叶状。病变以软骨为主，而纤维母细胞成分稀少。

【治疗】

局部广泛切除。

【预后】

本病具有局部侵袭性，约半数病例术后发生局部复发。

【临床表现】

多发生于儿童和青少年，发病高峰为5~15岁，中位年龄为11岁，部分病例发生于成年人，男性略多见，男：女为2:1。

好发于手指、手掌和腕部，少数位于踝部和足跖，偶可发生于背部、前臂、大腿、膝部、头皮、颈部和腹壁等处。

多数发生于深部筋膜或骨旁，靠近腱鞘或腱膜，少数位于皮下。

多表现为持续性或缓慢性生长的孤立性无痛性肿块，偶可为多发性。

【大体形态】

肿块呈结节状，周界清晰，无包膜，部分病例与邻近组织周界不清，浸润至周围的脂肪或横纹肌组织内，大小1-5cm,平均2.5cm。切面呈灰白色，质地坚硬或韧，部分病例可见斑点状钙化灶，切时有砂砾感。

【组织形态】

主要由两种成分组成，一种是呈浸润性生长的梭形纤维母细胞，细胞之间可见丰富的胶原纤维；另一种是呈散在结节状的化生性软骨小岛，中央常伴有程度不等的钙盐沉着。

增生的梭形纤维母细胞多呈平行的束状、弥漫状或漩涡状排列，类似纤维瘤病，穿插于软骨小岛之间，可浸润至周围的脂肪或横纹肌组织，或包绕血管和神经。婴幼儿患者的纤维母细胞较丰富。

软骨小岛或钙化灶的周围，围绕以放射状或栅栏状排列的幼稚圆形细胞，位于小陷窝内，类似软骨母细胞，在钙化灶周围有时可见散在的破骨样多核巨细胞。

钙化区域的肿瘤细胞可退行性变，但不出现核分裂和坏死。

【免疫组化】

梭形细胞表达vimentin，大多数FN1高表达，不同程度表达CD99、SMA、MSA，软骨小岛表达S-100蛋白。软骨周围单核组织细胞及多核巨细胞表达CD68，不表达desmin、CD34、β-catenin和NF。

【鉴别诊断】

1.婴儿型纤维瘤病

发生于头颈、肩胛带、上臂和大腿部的筋膜和肌肉，呈局部浸润性生长。富于细胞性亚型有时含有与钙化性腱膜纤维瘤相似的区域，但病变内无软骨分化的倾向，也无钙盐沉着。

2.掌/跖纤维瘤病

可发生在儿童，但不常见，特别是足底病变，常为结节状，但缺乏钙化和软骨分化。

3.婴儿纤维性错构瘤

多见于2岁以下的婴儿，好发于腋下、腹股沟及肢体近端皮下。镜下含有易于识别的纤维母细胞、原始小圆形间叶细胞和成熟脂肪细胞三种成分。

4.梭形细胞型滑膜肉瘤

病变内多无软骨，瘤细胞至少灶性表达AE1/AE3和EMA，并表达bcl-2和CD99。细胞遗传学显示90%以上含有t(X;18)(p11.2;q11.2)，RT-PCR或 FISH可检测出SS18-SSX1/X2融合性基因或SS18基因相关易位。

5.软组织软骨瘤

主要发生于中老年人，好发于手、足，软骨周界清晰，多呈分叶状。病变以软骨为主，而纤维母细胞成分稀少。

【治疗】

局部广泛切除。

【预后】

本病具有局部侵袭性，约半数病例术后发生局部复发。

本病例分享属学术交流，欢迎批评指正。

*本文（包括图片）仅供行业交流学习用，不作为医疗诊断依据。

参考文献 

1.王坚，朱雄增主编，《软组织肿瘤病理学》[M]，2017.

2.王坚, 范钦和. 临床病理诊断与鉴别诊断—软组织疾病[M], 人民卫生出版社, 2020: 8(1):101-103.

3.E M Pena-Burgos,C Iglesias-Urraca,M C González-García,et al.Calcifying aponeurotic fibroma: Radiologic-pathologic analysis of ten cases and review of the literature.Ann Diagn Pathol.2022 Dec:61:152056.doi: 10.1016/j.anndiagpath.2022.152056. Epub 2022 Oct 31.

4.Sung Hun Won,Jahyung Kim,Jaeho Cho,et al.Calcifying aponeurotic fibroma around posterior tibialis tendon in an elderly patient with flatfoot: A case report.Medicine (Baltimore).2021 Jul 30;100(30):e26803.doi:10.1097/MD.0000000000026803.

5.王坚，喻林，刘绮颖 主译，《软组织肿瘤诊断病理学》[M]，2021.

6. 曹丽，顾学文，王翠梅，等，钙化性腱膜纤维瘤8例临床病理分析，《诊断病理学杂志》，2015，4，193-196，DOI: 10.3969/j.issn.1007-8096.2015.04.001.