JAMA Netw Open：婴儿期脑部血管间隙扩大与自闭症诊断、脑脊液体积和后期睡眠问题的关联

自闭症是一种神经发育障碍，其早期诊断和干预对于改善患者的长期预后至关重要。近年来，研究者们开始关注婴儿期大脑结构和功能的变化，以及这些变化如何与自闭症的发展相关。特别是，脑血管周围空间（PVS）和脑脊液（CSF）的变化被认为可能在自闭症的早期发展中发挥作用。PVS和CSF是大脑清除代谢废物和维持神经稳态的重要组成部分。在成人中，扩大的PVS与神经系统疾病和睡眠问题有关，而在婴儿中，过量的CSF体积已在发展自闭症的婴儿中被报告。这些发现提示，早期生命中大脑的物理变化可能与自闭症的风险有关，为早期诊断和干预提供了新的线索。

这是一项前瞻性纵向队列研究，使用了婴儿大脑成像研究的数据。在2007年至2017年间，6个月、12个月和24个月时获取了磁共振成像，7至12岁时进行了睡眠问卷调查。数据收集于北卡罗来纳州、密苏里州、宾夕法尼亚州和华盛顿州的4个地点。数据分析从2021年3月至2022年8月进行。研究的主要结局为6至24个月间扩大的PVS和EA-CSF体积、24个月时的自闭症诊断、7至12岁间的睡眠问题。

结果：共纳入了311名婴儿（197名[63.3%]男性）：47名有自闭症家族倾向的婴儿（即，有自闭症的哥哥或姐姐）在24个月时被诊断为自闭症，180名有自闭症家族倾向但未被诊断为自闭症的婴儿，以及84名对照组婴儿。学龄期的睡眠测量数据可用于109名参与者。在发展自闭症的婴儿中，21名（44.7%）在24个月时有扩大的PVS，与高风险但未诊断为自闭症的48名婴儿（26.7%）（P = .02）和对照组的22名婴儿（26.2%）（P = .03）相比。在所有组中，24个月时扩大的PVS与6至24个月间更大的EA-CSF体积（β = 4.64; 95% CI, 0.58-8.72; P = .002）和学龄期更频繁的夜间醒来（F = 7.76; η2 = 0.08; P = .006）相关。

不同诊断结果组存在PVS的情况

总之，这项研究发现，在发展自闭症的婴儿中，扩大的脑血管周围空间（PVS）在12至24个月间出现，并与更大的额轴外脑脊液（EA-CSF）体积和学龄期更频繁的夜间醒来有关。这些结果表明，与过量的CSF体积和睡眠功能障碍一样，婴儿发展自闭症时，其淋巴系统可能存在失调。这为自闭症的早期识别和干预提供了新的生物学标记，并有助于更好地理解自闭症的发病机制。

原文出处：

Enlarged Perivascular Spaces in Infancy and Autism Diagnosis, Cerebrospinal Fluid Volume, and Later Sleep Problems. JAMA Netw Open. 2023 Dec 1;6(12):e2348341. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2023.48341. PMID: 38113043; PMCID: PMC10731509.