JBC：帕金森病研究取得重大突破

在帕金森病---影响着全世界大约800万人---中，大脑内至关重要的神经元发生功能故障或者死亡。

在这项研究中，来自昆士兰大学分子生物科学研究所的研究人员研究了一种干扰神经元内的物质运输并且允许废弃产物堆积从而导致帕金森病的基因突变。相关研究结果发表在2016年8月26日那期Journal of Biological Chemistry期刊上，论文标题为“Parkinson Disease-linked Vps35 R524W Mutation Impairs the Endosomal Association of Retromer and Induces α-Synuclein Aggregation”。

论文通信作者、昆士兰大学分子生物科学研究所副教授Rohan Teasdale说，之前的研究已表明逆运复合体（retromer，一种负责细胞内生物物料运输的蛋白复合体）功能障碍与帕金森病相关联，但是背后的生物学原因迄今为止仍是未知的。

Teasdale说，“我们鉴定出逆运复合体中的蛋白Vps35在一些帕金森病患者体内发生突变（R524W），从而导致神经元内的运输网络变得拥挤起来。”

“因此，它似乎表明负责回收这些神经元内的物质的蛋白复合体不能够达到他们正常的作用位置，而且如果没有它们的支持，大脑中的这些神经元就不能够自我清除废弃产物，从而会增加细胞死亡的可能性。”

“这种细胞死亡随后导致帕金森病症状，如颤抖和肌肉僵硬。”

Teasdale说，这项研究仍然处于早期阶段，但是这一发现有潜力改善针对帕金森病症状而不是病因的疗法。

他说，“作为这项研究的一部分，我们扩大这些神经元内的运输网络从而恢复运输流量，因此这些神经元可能能够自我清除废弃产物。”

“我们认为扩大这些神经元的回收能力可能能够阻止或显著延缓帕金森病发展。”

Teasdale说，同样的治疗原则可能能够用于将近50种其他的由细胞内废物产物堆积导致的疾病。

这些被称作溶酶体病的疾病影响体内的不同部分，如骨骼、大脑、皮肤、心脏和中枢神经细胞，而且在年轻小孩中特别常见。