Int J Oral Max Surg：口腔肿块指示chédiak–higashi综合征
2017-09-22 MedSci MedSci原创
该病例报告描述了导致Chédiak-Higashi综合征（CHS）鉴定的常见口腔炎症发现。
该病例报告描述了导致Chédiak-Higashi综合征（CHS）鉴定的常见口腔炎症发现。一名15岁的女孩在上唇出现一个增大和疼痛的肿块。初诊两周后，在未发烧时出现肿胀更加明显。磁共振成像显示了一个界清的囊性病变，包膜较厚，提示脓肿源自上唇粘液囊肿。炎症指数未升高；而嗜中性粒细胞明显低于正常水平。注意到嗜中性粒细胞，嗜酸性粒细胞和淋巴细胞中巨细胞质颗粒是CHS病理学的特征。患者出现棕红色头发和一些灰白色头发，部分出现白化病。超声检查显示肝脾肿大。最终的诊断是由青少年形式的CHS（基因CHS1 / LYST在1q42.1-2）引起的口腔感染。该报告提示，唇部肿胀可能代表由于诸如CHS等病理丧失免疫能力的患者的炎症反应的初始表现，并且可能很少成为患者的主诉。
原始出处：
T. Tsuji ， Y. Uemura， Y. Nakamura， et al. Oral mass revealing Chédiak-Higashi syndrome. International Journal of Oral and Maxillofacial Surgery. 2017 September. doi： 10.1016/j.ijom.2017.04.003
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