罕见完全内脏转位合并脾动脉瘤、胰头占位1例

病例女，56岁。近1年来反复腹痛，体质量下降约12.5kg，来我院检查。自述腹痛发作时大致位于左上腹，无放射痛，无腹胀、腹泻及黄疸。门诊查体：身高161 cm，体质量49kg，血压138/86mmHg（1mmHg=0.133kPa），腹部未触及明显包块，未见明显压痛区，心尖搏动位于右锁骨中线第5肋间内侧。

腹部B超示：腹腔内脏转位（Situs inversus，SI）；脾门处见大小约3.9 cm×3.8 cm囊性回声，内可见动脉血流信号（图1）；胰腺探查不清。提示：脾门处囊性肿物（考虑脾动脉瘤），腹腔SI。进一步行上下腹部CT平扫+增强示：腹腔SI；胰头部团块状混杂密度肿物（图2），最大截面积约3.3 cm×3.4 cm，增强扫描逐渐明显强化，胰腺体尾部萎缩及主胰管扩张；脾门部圆形混杂密度肿物（图3），大小约4.0 cm×4.2 cm×5.0 cm，边缘局部钙化，增强扫描动脉期明显强化且与脾动脉相通，瘤颈约0.9 cm；层面内心脏转位。提示：胰头占位；脾动脉瘤；胸腹腔SI。肿瘤标志物示CA19-9：1122U/mL（参考范围0~35U/mL）。

图1腹部超声示：脾门区囊性肿物，内可见动脉血流信号。图2腹部平扫+增强示：胰头部团块状混杂密度肿物，最大截面积约3.3 cm×3.4 cm，增强扫描逐渐明显强化。图3脾门部圆形混杂密度肿物，最大截面积约4.0 cm×4.2 cm，边缘钙化，增强扫描明显强化且与脾动脉相通，瘤颈约0.9 cm。图4心脏转位。

我院诊治为胰头占位；脾动脉瘤；完全性SI。患者前往北京进一步诊治，后期随访。

讨论

先天性SI按转位的内脏器官可分为部分SI和完全SI。部分SI包括胸腔SI和腹腔SI，发病率约1∶100000，有研究认为胸腔SI患者可能更易合并心内畸形。完全SI发病率较部分SI高，约1∶8000~1∶25000，它指患者心、肺、胃、肠、肝、胆、胰、脾、肾等器官的解剖位置与正常人完全相反，医学上称此种患者为“镜面人”。目前关于SI的成因尚无定论，有学者认为SI是一种常染色体隐性遗传疾病，双亲的染色体畸变是SI发生的根本原因；亦有学者认为该病与胚胎发育早期心球室襻旋转异常有关。

一般情况下，SI患者除器官解剖位置异常外，生理功能完全正常，不影响人体健康，可一旦患病，就会给医生，尤其是外科医生带来不小挑战。临床工作中，可以见到SI患者合并各种疾病的报道，如胃癌、胰头癌、肺癌等，这些患者的手术难度很大。2017年3月，上海交通大学夏强教授团队成功实施了世界首例供体“镜面人”活体肝移植术；2017年4月，北京协和医院崔玉尚副教授团队为一位“镜面人”患者完成了首例胸腔镜下肺癌根治手术。

目前，并无研究表明SI会增加除心胸血管畸形外的全身疾病，胸腔SI会增加心胸血管畸形患病几率也只是一种临床猜想，并无具体研究证实。SI患者合并原发性纤毛运动障碍时称Kaetgener综合征，合并有胆道闭锁、脾脏畸形时称胆道闭锁脾脏畸形综合征。胸前区听诊可为SI诊断提供部分信息，但主要依靠的还是影像学检查。脾动脉瘤（Splenic artery aneurysms，SAA）临床少见，约占内脏动脉瘤的60%，有真性与假性之分，多见于女性。

研究认为真性SAA与多次妊娠、门脉高压、肌纤维发育不良等有关，假性SAA患者则多有急慢性胰腺炎的病史。SAA患者一般无明显症状，如突然破裂会引起致命后果。SAA检出依赖于影像学检查，SAA瘤壁易钙化，偶尔可于平片脾动脉走行区见到典型的钙化瘤壁构成的“蛋壳征”；超声亦可为SAA诊断提供大量信息；CTA、MRA、DSA则可以清楚显示SAA的数目、部位、大小、载瘤动脉、瘤颈宽度等，为临床治疗打下基础。

临床工作中，SAA治疗多选择瘤体切除或介入栓塞。真性SAA推荐行干预治疗的指征有：临床症状明显者（如腹痛、乏力等）、育龄期女性患者、有门脉高压表现者、近期欲行肝移植手术者或瘤体直径＞2.5 cm的无症状患者；假性SAA自发破裂风险大，一经发现则应立即治疗。本例患者瘤体最大径约5.0 cm，需干预治疗，检出后即前往北京诊治。胰头占位临床并不少见，可为胰头癌、壶腹周围癌、胆总管下段肿瘤等。本患者依据影像学表现及CA19-9数值，倾向于考虑胰头癌。

胰头癌约占胰腺癌的70%~80%，发病隐匿、进展迅速、治疗效果及预后差，影像学检查除可见到胰头区肿块外，偶可见到胰管、胆管同时扩张的“双管征”。SI及脾动脉瘤临床均少见，二者合并且并发胰头占位者尚未见文献报道。笔者报道此病例意在积累相关疾病的数据，并引起读者对于相关术式的探讨。

原始出处：

刘庆啸,蒋功军.罕见完全内脏转位合并脾动脉瘤、胰头占位1例[J].中国临床医学影像杂志,2019(03):218-219.