中国儿童和成人遗传性球形红细胞增多症的临床和遗传学特征

遗传性球形红细胞增多症（Hereditary Spherocytosis, HS）是一种遗传性的血液疾病，其发病机制为患者细胞膜骨架异常，使红细胞形态发生改变（球形而非正常的扁盘）、变形性下降，在单核-巨噬细胞系统内被阻留破坏。患者通常伴有不同程度的溶血性贫血、黄疸和脾肿大等症状。

HS最早在1871年被报道，多见于北美与北欧，在黑色人种中发病率低，在非洲、日本、巴西、北印度等也有文献报道，在我国的发病率为1∶100000。

ANK1突变为HS最常见的原因，其位于8号染色体短臂11.1，，其次为SLC4A1与SPTB基因突变，主要基因突变ANK1、SLC4A1、SPTB基因突变可导致对应氨基酸改变，引起蛋白缺乏。

ANK1基因突变同时存在常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传2种遗传模式。在HS中，绝大多数基因突变是新发突变。

国内研究团队调查了中国HS患者的临床特征、致病基因变异以及可能的基因型-表型关联。

此次研究收集了在江西省儿童医院、南昌大学第二附属医院、萍乡市人民医院确诊的HS患者数据。通过进行回顾性分析，包括临床数据和分子遗传特征分析。

发现HS患者中最常见的致病基因为ANK1和SPTB，分别编码锚蛋白1和谱蛋白β链，这两种基因变异在中国HS患者中占主导地位。

在儿科HS患者中，ANK1基因变异相关的HS患者贫血症状更严重，而SPTB基因变异的HS患者贫血程度较轻。但在成年HS患者中，不同基因变异之间的病情严重程度差异不明显，且儿童HS患者的贫血症状比成人HS患者更为严重。

此次研究通过对HS患者临床特征和分子遗传学的比较分析，确认了儿科ANK1-HS患者相比SPTB-HS患者表现出更为严重的贫血症状，而在成人HS患者中，不同致病基因导致的病情严重程度没有显著差异。本研究揭示了中国HS患者的临床特征和遗传背景，有助于加深我们对这一罕见疾病的理解，并为临床实践提供参考。

参考文献：

Chongjun, Wu,Yixin, Yan,Ting, Xiong et al. Clinical and genetic characteristics of Chinese pediatric and adult patients with hereditary spherocytosis.[J] .Orphanet J Rare Dis, 2024, 19: 0.