Stem Cell Res Ther：一种新的MSX1突变可以通过ERK通路抑制牙髓干细胞的牙齿发育
2018-11-04 MedSci MedSci原创
牙齿发育不全是最常见的发育异常之一，可影响患者的功能和美学。本研究旨在确定家族性牙齿发育不全的遗传线索并探索其潜在机制，重点关注人牙髓干细胞（hDPSCs）的作用。 本研究中，研究人员应用Sanger测序来确定中国家庭中的牙齿缺失的原因。还进行了DPSC中的DNA转染和功能分析以探索鉴定的突变对该表型的影响。 结果，研究人员鉴定了一个新的移码突变，即MSX1外显子1中的二十个核苷酸缺失
牙齿发育不全是最常见的发育异常之一，可影响患者的功能和美学。本研究旨在确定家族性牙齿发育不全的遗传线索并探索其潜在机制，重点关注人牙髓干细胞（hDPSCs）的作用。
本研究中，研究人员应用Sanger测序来确定中国家庭中的牙齿缺失的原因。还进行了DPSC中的DNA转染和功能分析以探索鉴定的突变对该表型的影响。
结果，研究人员鉴定了一个新的移码突变，即MSX1外显子1中的二十个核苷酸缺失（c.128_147del20，p.Met43Serfsx125），导致常染色体显性遗传性非综合征性少突牙症。该突变与该家族中的牙齿发育不全表型共同分离。与用对照MSX1质粒转染的那些相比，突变MSX1质粒转染的DPSCs显示骨/牙源性分化能力与牙本质涎磷蛋白（DSPP）和骨涎蛋白（BSP）的表达水平较低。机制上，对照MSX1显示核定位，而突变体MSX1抑制其核转位并定位于细胞质以抑制ERK磷酸化。此外，我们使用ERK抑制剂（U0126）处理对照MSX1转染的DPSC抑制ERK途径，这可以下调矿化结节形成和牙源性基因的表达。
总之，我们展示了一种新的MSX1突变导致家族性非综合征性少突牙症和机械MSX1通过人牙髓干细胞中的ERK信号通路调节牙齿发生。
原始出处：
Xin T, Zhang T, et al., A novel mutation of MSX1 in oligodontia inhibits odontogenesis of dental pulp stem cells via the ERK pathway. Stem Cell Res Ther. 2018 Aug 22;9(1):221. doi: 10.1186/s13287-018-0965-3.
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