【衡道丨笔记】胃体细胞起源的卵黄囊瘤

病史简介

• 女，76岁，左上腹痛伴呕血7天，晚饭后左上腹持续疼痛，后呕血，色暗红，量约400ml。体重下降5KG；

• 既往史：糖尿病；

• 肿瘤标志物：AFP 160ng/mL；CEA 24.3ng/mL；

• 2022-11-02 CT：胃窦部软组织肿块，约9.0x5.cm，胃窦MT伴胃周多发淋巴结肿大，腹腔多发种植转移。

内镜

2022-11-01胃镜：胃窦巨大环周降起型肿物，表面粘膜粗糙充血，中央部分区溃疡形成，累及幽门口，幽门口狭窄。

活检

（胃窦）腺癌，分化Ⅰ-Ⅱ级，Lauren分型肠型。

手术

• 2022-10-03行根治性远端胃切除+腹腔转移结节切除术；

• 术中诊断：胃窦癌，胃窦间质瘤出血伴腹腔种植转移；

• 术中探查：肝脏未见异常，腹腔及脾窝可见陈旧性积血约200ml；

• 胃窦大弯侧可及肿块，大小8*6cm，分叶状，质脆，局部破裂渗血；

• 结肠系膜、小肠系膜及网膜多个种植转移结节，直径0.5-2cm。

巨检所见

• 远端胃：大弯长11cm，小弯长7cm，上切长7cm，下切直径3.5cm。

• 距下切1cm，于胃窦大弯侧见一肿物，大小10.5*9.5*6cm，切面大部分区粘冻状质软、伴出血坏死，胃肌壁间肿物灰白色，质地中等，黏膜面见溃疡。

• 另于小弯侧脂肪内见灰白色粘冻样结节2枚，直径分别为0.7cm、2cm。

形态学总结

• 有明确的腺癌成分；

• 大部分区：大小不等的微囊/网状结构；

• S-D小体；

• 细胞双相（上皮样+幼稚），细胞重度异型。

可能诊断：

癌肉瘤?

胃肠间质瘤?

滑膜肉瘤?

胃母细胞瘤?

卵黄囊瘤?

免疫组化

FISH

GLI1阴性；SYT阴性。

诊断

• 老年女性，胃原发肿瘤，AFP升高；

• 小灶的腺癌成分，网状、微囊状结构；上皮样+幼稚细胞，分化差；

• 弥漫表达CK-pan、SALL4，GPC3、AFP部分+；

• GLI1、SYT基因重排阴性；

结论：混合性胚肠型腺癌（约占10%）及卵黄囊瘤（约占90%）

性腺外生殖细胞肿瘤（EGGCT）

• 罕见，占生殖细胞肿瘤的1%-5%，年老患者；

• 部位：前纵隔，腹膜后，骶尾部，松果体区，中线部位；

• 起源未明；

• 起源于在胚胎发育过程中，从卵黄囊壁迁徙到生殖腺嵴的生殖细胞；

• 上皮性肿瘤，体细胞逆向分化，“体细胞起源的卵黄囊瘤”。

体细胞起源的卵黄囊瘤（Yolk sac tumor， YST ）

• 卵黄囊瘤+伴发上皮性肿瘤，女生殖系统；

• 中老年女姓（平均59岁），好发于卵巢，AFP变化大，可仅轻度升高；

• 切面囊实性，常见含胶冻样液体的囊性区；

• 上皮性肿瘤94%为恶性，可以良性、交界性；

• 子宫内膜样癌最多见（>50%），其次浆液性癌、透明细胞癌；

• 侵袭性强，Ⅱ期及以上病例预后较差（17/29~58%死亡，平均随访9个月）。

卵黄囊瘤（ Yolk sac tumor， YST）

• 1940s首次由丹麦病理学家Gunnar Teilum系统报道；

• 年轻女性（13-22yo），AFP升高，单侧大肿块（70%>15m）囊实性（57%）；

• “内胚窦瘤”：乳头状结构与大鼠胚胎的内胚窦较为相似；

• Teilum模式：网状、囊状和乳头状的S-D小体；

• 众多结构中的一种，更确切的名称应该是卵黄囊瘤。

1/3有S-D小体：中央有血管的乳头状结构，表面衬覆立方、矮柱状或鞋钉样细胞（特征性结构，并非诊断必须）

多种组织学结构，微囊/网状，内胚窦样，实性，管泡状，乳头，肝样，肠型等

典型病例

细胞多形：扁平/立方/低柱状/多边形，核大异型，核深染空泡状

胃卵黄囊瘤（ Yolk sac tumor， YST ）

• 更为罕见，仅有15例案例报道；

• 临床症状：胃区疼痛，腹胀，呕血，厌食，体重下降，不特异；

• 老年患者，平均年龄65.7岁，男性多见，多位于胃体；

• 常伴有普通腺癌成分（mixed type）；

• 预后差，发现时已有转移（腹膜后，肝，骨）。

治疗与预后：

• 经典型YST，BEP方案（顺铂，依托泊苷，博莱霉素），化疗非常敏感；

• 辅助治疗：BEP，长春新碱，异环磷酰胺；

• 体细胞源性卵黄囊瘤，对此类化疗反应不佳；

• 预后比生殖细胞源性的预后差；

• 预后差，诊断时就有广泛转移，大多数1年内死亡。

鉴别诊断-胃具有双向形态的肿瘤

1、癌肉瘤

2、胃肠间质瘤

3、滑膜肉瘤

4、胃母细胞瘤

• 罕见，仅有17例报道，多发生于青年人，平均24岁；

• 间叶成分，梭形细胞形态单一，Ckpan-，Vim、CD10、CD56+；

• 上皮细胞，Ckpan+，CD10、CD56局灶+；

• 分子：MALAT1-GLI1，PTCH1：：GLI2，EWSR1-CTBP1；

• ICD-1，低度恶性，少数淋巴结转移，肝、腹膜后转移（ 3/17 ）。

梭形细胞，细长，胞浆淡，嗜伊红，异型性轻；

上皮细胞，形成裂隙状腺样结构，胞浆少、透亮，核圆；

核分裂象少见。

基因检测：（全外显子检测）

体细胞变异检测结果：

体细胞起源的卵黄囊瘤小结

• 非常罕见，老年；

• AFP水平不同程度增高；

• 卵黄囊瘤+恶性上皮性肿瘤，分化差；

• 侵袭性强，化疗反应不佳；

• 预后比经典YST差。