盘点:眼科近期亮点综述
2018-09-10 MedSci MedSci原创
Surv Ophthalmol:眼眶淋巴瘤综述 丹麦哥本哈根大学Rigshospitalet病理学系的Olsen TG近日在Surv Ophthalmol 杂志上发表了一篇综述,系统性的总结了眼眶淋巴瘤的常见亚型差异、发病机制及治疗策略等。 眼眶淋巴瘤约占眼附属器官淋巴瘤的50-60%。在过去的24年中(1994-2017),共报告了2211例已知亚型的眼眶淋巴瘤。绝大多数眼眶淋巴瘤起
Surv Ophthalmol:眼眶淋巴瘤综述
丹麦哥本哈根大学Rigshospitalet病理学系的Olsen TG近日在Surv Ophthalmol 杂志上发表了一篇综述,系统性的总结了眼眶淋巴瘤的常见亚型差异、发病机制及治疗策略等。
眼眶淋巴瘤约占眼附属器官淋巴瘤的50-60%。在过去的24年中(1994-2017),共报告了2211例已知亚型的眼眶淋巴瘤。绝大多数眼眶淋巴瘤起源于B细胞(97%),其中最常见的亚型是结外边缘区B细胞淋巴瘤(EMZL)(59%),其次是弥漫性B细胞淋巴瘤(DLBCL)( 23%)、滤泡性淋巴瘤(FL)(9%)和覆盖细胞淋巴瘤(MCL)(5%)等。眼眶淋巴瘤主要在老年人中发生。性别分布根据淋巴瘤亚型的不同而具有一定的差异。然而,EMZL(53%)和FL(75%)中,女性发病具有较高的概率,而DLBCL表现出相近的性别分布。 MCL在男性中具有较高的发病率,约占80%。组织病理学亚型和疾病的临床阶段是预后和患者治疗效果的最佳指标。低级别淋巴瘤,如EMZL和FL的预后较为良好,而高级别的淋巴瘤(DLBCL和MCL)的预后不良。
因此,作者最后指出,在治疗孤立性低度恶性淋巴瘤时,放疗是首选治疗方法。对于播散性和高度恶性淋巴瘤,应选择化疗,可以辅助放疗等。
原文出处:Olsen, T.G. and S. Heegaard, Orbital Lymphoma. Surv Ophthalmol, 2018.
Surv Ophthalmol:结晶性视网膜病变综述
美国迈阿密米勒医学院巴斯康帕尔默眼科研究所眼科的Kovach JL近日在Surv Ophthalmol发表了一篇综述性文章。他们在文章中系统的总结了关于结晶性视网膜病变的发生及治疗等各个方面。
结晶性视网膜病可能与不同的病因有关,包括遗传、毒性物质、退行性因素、特发性和医源性等原因。在文章中,作者概述了各种类型的结晶视网膜病变,并总结了它们的相关病因、发病机制、临床表现、多模式影像学检查结果和治疗策略等。
原文出处:Kovach, J.L., H. Isildak, and D. Sarraf, Crystalline Retinopathy: Unifying Pathogenic Pathways of Disease. Surv Ophthalmol, 2018.
Adv Clin Chem:白内障相关特异蛋白质组
复旦大学上海医学院眼科与耳鼻喉医院眼科研究所的Zhang K、Zhu X等近日在Adv Clin Chem杂志上发表了一篇综述,详细讨论了人类白内障晶状体中主要与翻译后修饰功能相关性的蛋白质组学研究。
白内障是全世界失明的主要原因。它的主要特征是出现晶状体混浊,同时各种蛋白质中具有广泛的翻译后修饰(PTM)。PTM在晶状体混浊中起着重要作用。目前在从相对年龄较大的人类晶状体中分离的蛋白质,研究了几种PTM,包括磷酸化、脱酰胺化、外消旋化、截短、乙酰化和甲基化等。先前的绝大多数白内障蛋白质组学研究都集中在晶状体蛋白上,晶状体蛋白是晶状体中最丰富的蛋白质组分。为了研究白内障标记物的蛋白质组,本章重点介绍了人类白内障晶状体中主要的PTM功能相关性的蛋白质组学研究。阐明这些修饰在白内障形成中的作用一直是一项具有挑战性的任务。一些酰胺的蛋白质组学研究显示,在正常老年和白内障晶状体中呈现相似的特性,而一些可能在白内障中经历更大的PTM。
因此,重新审视蛋白质组学中关于晶体蛋白(不同类型白内障的主要蛋白质标记物)的研究是非常重要的,这可以阐明白内障的发病机制。
原文出处:Zhang, K., X. Zhu, and Y. Lu, The Proteome of Cataract Markers: Focus on Crystallins. Adv Clin Chem, 2018. 86: p. 179-210.
Expert Opin Biol Ther:Stargardt黄斑营养不良治疗研究进展
迈阿密米勒医学院Bascom Palmer眼科研究所眼科的Hussain RM等人近日在Expert Opin Biol Ther发表了一篇综述,系统性的总结了Stargardt黄斑营养不良的临床治疗现状,并对未来可能的治疗方式进行了详细的讨论。
Stargardt黄斑营养不良(STGD1)是一种遗传性视网膜变性,目前缺乏有效的治疗方案。基因治疗、干细胞治疗和视觉循环调节剂(VCMs)和补体抑制剂等药物治疗被认为是潜在的治疗方法。STGD1的研究性治疗旨在减少视网膜和视网膜色素上皮细胞(RPE)中有毒的双歧杆菌和脂褐素。这些药剂包括C20-D3-维生素A(ALK-001)、异维A酸、VM200、emixustat和A1120。
Avacincaptad pegol是一种C5补体抑制剂,可以减少炎症相关的RPE损伤。 尽管缺乏对人类治疗效果的直接临床证据,但STGD1动物模型研究显示,这些治疗是非常有希望的。 Fenretinide和emixustat是一种视觉循环调节剂(VCMs),用于干性AMD和STGD1的治疗,但其不能阻止区域萎缩的发生发展,也不能改善AMD试验中的视力。A1120可防止视黄醇转运至RPE,并可避免VCM常见的副作用(夜盲症和色谱)。干细胞移植表明,在临床I / II期试验中,具有潜在的合理性。基因治疗目前主要集中在突变的ABCA4基因,但临床I / II期试验的结果还尚未确定。
因此,他们认为,干细胞移植、ABCA4基因治疗和VCMs等为治疗STGD1提供了生物学上可行的治疗机制,但仍需要进一步试验来评估在人类中的疗效和安全性。
原文出处:Hussain, R.M., et al., Stargardt macular dystrophy and evolving therapies. Expert Opin Biol Ther, 2018.
Ophthalmic Plast Reconstr Surg:人体眼眶的胚胎学和发育综述
埃及开罗艾因夏姆斯大学眼科的Tawfik HA和北卡罗来纳大学医学院眼科的Dutton JJ等近日在Ophthalmic Plast Reconstr Surg杂志上发表了一篇文章,他们回顾了最近关于眼眶研究进展的数据,对从胚胎生命早期阶段到胎儿晚期成熟过程中出现的争议等进行了讨论,并对眼眶中特定结构的形态发生进行综述。
作者广泛回顾了主要的研究,详细总结了人类胚胎在胎儿眼眶形态发生时眼外肌、眼眶脂肪、血管、神经和支持性结缔组织框架以及骨骼等的发育情况。这些跨学科研究跨越了近一个半世纪,其中包括一些有争议的相反观点,作者希望这些观点能够得到合理的解释。作者还重点介绍了一些最值得注意的分子生物学研究,涉及调节正常眼眶形态发生的多种相互作用的信号通路。
眼眶形态发生涉及一系列微妙但严格调节的形态发生事件,这些事件只能通过作者使用的时间顺序叙述来解释。触发并诱导形成眼眶的过程是复杂的,通过多方面相互作用和多种细胞的组织结构(包括发育中的视泡囊、神经外胚层、颅神经嵴细胞和中胚层)之间的相互信息传递来错综复杂地调节其形成。
因此,作者认为,眼眶的发育是一个复杂的系统过程,需要眼眶内外不同细胞群之间进行相互作用。对眼眶发生过程的基本了解是完善其遗传基础或与眼眶疾病相关的胚胎学的关键,将有助于人们对眼眶相关疾病的治疗。
原文出处:Tawfik, H.A. and J.J. Dutton, Embryologic and Fetal Development of the Human Orbit. Ophthalmic Plast Reconstr Surg, 2018.
J Neurosci Res: Sorsby眼底营养不良研究综述
美国克利夫兰诊所基金会眼科研究所眼科研究部的Anand-Apte B等人,近日在J Neurosci Res上发表了一篇综述,系统的总结了Sorsby眼底营养不良(SFD)的突变基因-金属蛋白酶组织抑制因子-3(TIMP3)基因的相关研究进展。
Sorsby眼底营养不良(SFD)是一种常染色体显性遗传疾病,也是一种黄斑退行性疾病,表现为夜盲症或视力突然丧失,通常是由于脉络膜新生血管(CNV)导致的。 SFD由金属蛋白酶组织抑制因子-3(TIMP3)基因的特异性突变引起。 SFD患者眼中的主要组织病理特征是在视网膜色素上皮(RPE)基底膜和Bruch膜的内胶原层之间发现无定形沉积物,大约有20-30μm厚。
SFD是一种罕见的疾病,但它引起了诸多眼科工作者的极大兴趣,因为它非常类似于更常见的年龄相关性黄斑变性(AMD)的渗出性或"湿性"形式。此外,在SFD和AMD眼中,视网膜下沉积物明显积累了TIMP3蛋白。了解野生型和突变型TIMP3的分子功能将为SFD和AMD的病理生理学提供重要的见解。
本综述总结了目前关于TIMP3的知识,以及TIMP3突变如何导致SFD。同时,作者讨论了人们如何研究这种疾病。这些研究结果可能对SFD和AM具有潜在的治疗意义。
原文出处:Anand-Apte, B., et al., Sorsby fundus dystrophy: Insights from the past and looking to the future. J Neurosci Res, 2018.
Ophthalmic Plast Reconstr Surg:关于眼眶气肿的病例报告及文献综述
加拿大艾伯塔大学医学和牙科学院眼科和视觉科学系的Roelofs KA近日在Ophthalmic Plast Reconstr Surg发表了一篇重要的综述文章,报告了一例持续性和自我诱发的眼眶气肿(OE)病例。该病例是在先前放置在眼眶底的植入物发生移动,进行功能性内窥镜鼻窦手术矫正后出现的。同时作者还围绕病因、病理生理学和OE治疗等进行相关文献总结 。
钝性创伤可以导致内侧眼眶壁遭到破坏,这是OE最常见的原因。虽然如此,但是在该文献中作者系统总结了另外25种潜在病因。 OE的病理生理学在某种程度上取决于潜在的病因,但通常涉及单向球阀机制,这使得空气可以进入眼窝但不能离开。当足够的空气进入眼眶时,可能出现眶内压增加而引起的并发症,包括视网膜中央动脉阻塞和压迫性视神经病变。通常观察到的轻微OE病例,大多数在7到10天内可以自行消退。中度病例通常通过侧向逐渐切除和角质层溶解以及针头减压等来进行治疗。严重的病例可能需要紧急手术减压。虽然大多数OE病例是良性和自愈性质的,但作者在文献中也讨论说,有4篇病例报道称出现视力丧失。
尽管在患有OE的患者中经常伴随着创伤,但也存在已经报道了的许多其他潜在的病因,其中一些病例是自发的。
原文出处:Roelofs, K.A., V. Starks, and M.K. Yoon, Orbital Emphysema: A Case Report and Comprehensive Review of the Literature. Ophthalmic Plast Reconstr Surg, 2018.
J Pharm Biomed Anal:房水中药物和小分子的分析方法综述
波兰比亚韦斯托克医科大学临床研究中心的Pietrowska K近日在J Pharm Biomed Anal发表了一篇综述, 系统地描述了测定AH中药物和内源性小分子的分析方法,重点对样品制备过程和分析技术进行了讨论。
房水(AH)是在眼睛前房中的透明液体。循环的AH具有滋养角膜和晶状体的作用,并可以将代谢废物从眼睛排出到静脉血液。AH中的药物分析对于评估其药代动力学参数是十分必要的,这对于避免潜在的不良反应是至关重要的。分析AH的内源性成分有助于理解其生理学特征,以及病理情况下引起的变化。
这篇综述基于对人和动物样本的研究,系统的描述了测定AH中药物和内源性小分子的分析方法,重点对样品制备过程和分析技术进行了讨论。他们在检索PubMed后,大约有100篇研究论文被选中进行分析。在这些文章中,最常见的研究是对人和兔来源的AH样品进行分析。对分析物进行浓缩的最常用方法是减少样品体积,进行蒸发和重结晶。蛋白沉淀最常用的是乙腈、甲醇或两种溶剂的混合物。
原文出处:Pietrowska, K., et al., Analysis of pharmaceuticals and small molecules in aqueous humor. J Pharm Biomed Anal, 2018. 159: p. 23-36.
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