爸爸A型，子女AB型、B型，妈妈“伪”O型？

前 言

类孟买血型是人群中非常罕见的一种血型，属于Hh血型系统，最早于1952年在印度孟买市发现，在我国极其稀有，仅有十几万分之一的发生几率。H抗原完全缺失称为孟买型，没有H抗原，因此也无法合成A和(或)B抗原，H抗原减弱合成弱A抗原和(或)弱B抗原，我们称为类孟买型。其其ABO血型的血清学表现与经典的ABO血型有很大差异，在临床输血工作中极易造成血型定型错误及交叉配血困难。

案例经过

患者蔡某，女性，62岁，福建人，因“腰痛1年余，加重伴左下肢酸痛伴活动受限半年余”入院，2月前在外院行腰椎MRI示：L4/5、L5/S1椎间盘膨出并突出，L4/5平面椎管狭窄，诊断为腰椎管狭窄，建议手术治疗，未采纳，现患者症状无缓解，为求进一步治疗，拟诊“腰椎管狭窄”收住脊柱专科。

既往史：否认高血压、冠心病、糖尿病、肾脏疾病、呼吸系统疾病等重大疾病史；否认乙肝、结核病史；否认青霉素及磺胺类药物等药物及食物过敏史；否认输血史；13年前因右侧腰腿痛，腰椎间盘凸出行手术治疗，否认其它重大手术外伤史。

专科查体：脊柱生理曲度存在，颈椎棘突、棘间及棘突旁压痛、叩击痛阴性，活动无明显受限，双上肢针刺觉对称，双上肢肌张力正常。腰椎体棘突压痛、叩击痛阴性，腰部屈伸及侧屈活动稍受限，双侧腰大肌区无紧张，肾区叩痛阴性，骨盆挤压试验阴性，双下肢肌张力对称正常，四肢肌肉无萎缩，左侧直腿抬高试验及加强试验阳性，鞍区感觉存在，左臀、左侧大腿针刺觉减退。双下肢踝阵挛、髌阵挛、双侧Babinski征、Chaddock征、Oppenheim征等病理征均阴性。

因此患病程较长，此次加重，症状严重，活动受限，严重影响其日常生活质量，影像学检查明确L4-S1腰椎间盘突出，相应椎管狭窄，硬膜囊及神经受压显着，如不及时治疗解除神经压迫可能导致不可逆神经功能损害，保守治疗无效，手术指征明确，入院完善相关检查，排除手术禁忌后，拟行腰椎后路减压植骨融合内固定术。术前常规备血，输血科在输血相容性检测中发现此患ABO血型正反定型不符，抗体筛选试验阴性，抗人球蛋白试验阴性。

血型鉴定结果如下图所示（左侧为奥森多全自动血型仪血型检测结果，右侧为达亚美卡微柱凝胶法检测结果）：

试管法复核血型结果如下：

与B细胞反应镜检如下图所示，不同温度下均可见弱凝集。

尝试用O型和B型献血员的辫子血分别与该血样做交叉配血试验，主侧均有凝集，次侧无凝集，在不同的反应条件下，试验结果如下所示。

图片

进一步与临床沟通，了解患者病史，无白血病等血液疾病，未做过骨髓移植，因此怀疑患者可能为ABO亚型或类孟买等稀有血型，遂将血样送至上海市血液中心参比室做进一步的鉴定，经H抗原鉴定、吸收放散试验、唾液中血型物质测定等试验，最终确定为类孟买Bmh，Lewis血型表型为Le（a-b+）。

经与临床医生沟通，我们建议临床使用术中回收式自体输血，医生决定术前不备血，后此患手术顺利，术中出血仅100mL，未输注自体或异体血液。

案例分析

患者因腰椎管狭窄入院，拟进行手术治疗，术前检查发现ABO血型正反定型不符（柱凝集法），正定型为O型，反定型为B型。用试管法复核，在不同反应条件下，反定型与A、B、O细胞均有不同程度的凝集，自身对照不凝集，不同反应温度下，试验结果略有不同，但仍为血型正反不符。

进一步与临床沟通，追查患者临床资料，无白血病等血液系统疾病，且患者红细胞悬液加倍及多次离心后，正定型仍无反应，基本排除疾病导致的抗原减弱，此患除腰椎间盘突出致椎管狭窄压迫神经外，无其他疾病及手术史，无骨髓移植史，可排除骨髓移植引起的血型鉴定困难。用抗-H检测H抗原呈阴性，并经吸收放散等试验确定为类孟买血型。

此例患者我们通过询问患者家庭各成员的血型，得知配偶为A型，儿子为AB型，女儿为B型，如仅根据正定型误判患者血型为O型，那么不符合遗传规律，A型与O型的组合是生不出B型与AB型子女的！

因此我们在做血型鉴定时一定要同时做ABO正定型与反定型，现在通常用微柱凝胶法或者玻璃珠法（统称柱凝集法），即用卡片进行血型鉴定，当卡片判读结果有疑问时，一定要借助最经典的血清学试验（试管法）进行验证。

需要注意的是，有些厂家的ABO正反定型和RhD血型检测卡有6个孔，有些有7个孔，通常只做自身对照，不做O细胞凝集试验，因此，用试管法进行反定型验证也是很重要的，如患者的血浆/血清与O型红细胞凝集，那么这个血型结果是不可靠的。

类孟买血型与O型最简单的初步鉴别方法即为类孟买血型红细胞与抗-H不凝集，其血浆/血清与O型红细胞凝集；而正常O型血正好相反，其红细胞与抗-H凝集，其血浆/血清与O型红细胞不凝集。类孟买血型在鉴定时常因红细胞上的A、B抗原缺乏或弱表达而误定为O型，因此在进行血型鉴定时应常规作正、反定型，并将被检者血清与标准O型红细胞反应，有利于发现类孟买血型。

需要注意的是，以试管法进行血型定型时，患者的血浆与B细胞和O细胞反应，凝集强度均较弱，如不在显微镜下观察，极易漏检。并且，我们尝试着以血型正定型的结果（O型）和反定型的结果（B型），分别用O型和B型的供血者悬浮红细胞辫子血与患者血样进行交叉配血试验，结果均有肉眼容易放过的较弱凝集。因此，对于有疑问的血型或配血结果，除了要借助试管法这个金标准，还要善于利用光学显微镜去观察微弱的凝集。

对于这类患者的输血问题，择期手术患者可进行自体输血或实行其他血液保护措施（如控制性低血压、血管阻断术、药物替代输血治疗等）；因类孟买血型人群具有家族遗传特点，可进行家系调查，鼓励此类人群献血，建立稀有血型库；类孟买型可能由于带有分泌型基因，血清中的相对抗体弱，在37℃常无反应或呈弱反应，在紧急情况下可输注37℃无反应活性或最低反应活性的同型或O型相容红细胞。

案例拓展

孟买型和类孟买血型是人群中两种非常罕见的稀有血型，在全国所占的比率仅为十几万分之一。在中国人群中有极少的孟买型和相对较多的类孟买型病例报道，主要在台湾、香港、福建等地。

孟买型属H缺陷的非分泌型，其个体红细胞和分泌液中均检测不到ABO抗原；类孟买血型即H缺陷的分泌型，其血型血清学特点为红细胞上ABH抗原缺乏或弱表达，血清中存在抗-H，而在唾液等分泌液中却可以找到ABH血型物质。

H抗原与ABO血型关系及其密切，是A和B抗原的前身物，因类孟买血型红细胞上缺乏H抗原，导致ABO血型抗原无法正常地表达。类孟买血型个体通常具有缺陷的FUT1基因和正常或弱表达的FUT2基因，FUT1基因控制红细胞膜上H抗原的表达，而FUT2基因控制分泌液中岩藻糖基转移酶的活性，控制分泌液中是否分泌H抗原，对其分子机制的研究有利于正确鉴定血型和临床安全输血。

案例小结

类孟买血型的血清学表现一般不符合ABO血型鉴定的常规反应格局，如果仅进行血型正定型，而不做反定型，很容易造成血型定型错误。对于ABO血型鉴定正反不符者，正定型为O型，反定型为非O型者（反定型凝集强度不足2+，或者凝集价差≥2+均判定为正反不符），首先应对患者临床资料进行追查，排除疾病或移植引起的血型鉴定困难，再进行一系列的血型血清学试验以明确血型。

专家点评

正确的血型鉴定是保障安全输血的第一步，然而在临床工作中，有时会遇到反应格局不甚明朗的疑难血型，有些是疾病引起的，也有些是基因突变所致，应综合多种因素进行分析，在发布血型报告时一定要慎重。

点评专家：杨冀，副主任技师。

参考文献：

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[2]常洪劲，张乃红.1例类孟买血型的血清学特征及家系分析[J].临床输血与检验，2018，20(5)：556-557.

[3]秦晓琳，何卫恒，孙晨.1例类孟买血型的分析报告[J].检验医学，2016，31(1)：81-82.

[4]蔡晓红，林琳，陆晔玲等.FUT1基因突变导致类孟买血型的分子机制[J].中华检验医学杂志，2015，38(11)：765-767.