【诊断】法布雷病影像学诊断利器，透视心脏隐秘角落

法布雷病心脏受累高发

心脏是法布雷病最常受累的器官¹，中国研究显示，肥厚型心肌病患者中的法布雷病的患病率为0.93%²。除了经典型法布雷病，仅心脏受累在男性中比在女性中更常见，分别为40%和28%³。心脏受累发生率随着年龄的增长而增加³。

法布雷病受累器官¹

心血管并发症是导致法布雷病死亡的主要原因，大多数病例的死亡模式被归类为心源性猝死⁵。法布雷病可导致男性患者预期寿命减少约15~20年，女性患者减少约6~10年⁴。一项法布雷病注册（Fabry Registry）研究：在87例死亡的患者（男性75例，女性12例）中，因心血管疾病导致35例死亡，其中男性占其中40%，女性占41.7%⁶。

法布雷病注册研究记录的死亡原因⁶

法布雷病心脏受累的鉴别诊断

l  超声心动图

超声心动图、组织多普勒和斑点追踪成像技术有助于发现早期法布雷病心脏受累，已成为法布雷病筛查中不可或缺的工具。《中国法布雷病超声心动图规范化筛查指南(2024版)》⁷详细阐述了法布雷病心脏受累的典型超声心动图特征包括：左心室向心性肥厚、“双边征”、乳头肌不成比例肥大、右心室肥厚并具有正常收缩功能、左心室舒张功能异常、下外侧壁基底段纵向应变减低。

法布雷病心脏受累超声心动图筛查要点与推荐建议⁷

以法布雷病的左心室和乳头肌肥厚为例的超声心动图

（A） 法布雷病患者胸骨旁长轴观：对称性肥厚（B） 法布雷病患者左心室心内膜边界：超声心动图双征（C）胸骨旁短轴观法布雷

法布雷病心脏受累主要特征是左心室肥厚，但左心室肥厚并不是法布雷病特有的，可见于高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜、肥厚型心肌病、心脏淀粉样变性、先天性代谢性疾病、神经肌肉疾病等，因此将法布雷病与其他导致左室壁增厚的疾病进行鉴别非常重要，超声心动图是鉴别法布雷病与其他左心室肥厚疾病的重要手段⁷。

超声心动图鉴别法布雷病与其他左心室肥厚疾病^8-10

l   心脏磁共振

心脏磁共振（CMR）的各种成像序列具有较高的软组织分辨力和较好的可重复性等优势，是正确诊断法布雷病以及区分法布雷病和其他肥厚型心肌病的重要工具。由于心肌内脂质沉积导致的初始T1值降低，是法布雷病在CMR上的特异性表现之一，部分法布雷病患者T2值明显升高，提示存在心肌活动性炎症¹¹。钆延迟强化（LGE）也有助于法布雷病与其他心肌病的鉴别。法布雷病LGE位于左心室前外侧和下外侧壁基底段和中段的肌层内¹²。

初始T1值降低¹¹                   T2值升高¹¹

LGE¹²

l  心电图

心电图异常是法布雷病的早期表现之一，这些变化在儿童和青少年时期就可能出现，可早于心脏整体结构异常出现。法布雷病心电图异常表现为PR间期缩短、T波倒置、QRS波增宽、房室阻滞。

PR间期缩短¹³

下ST 段压低，T 波倒置¹⁴

QRS波群呈右束支传导阻滞¹⁴

综上所述，法布雷病起病隐匿，临床表现具有多样性且缺乏特异性，临床上对其尚缺乏足够的认识，极易造成漏诊或误诊而延误治疗。¹⁵针对心内科高风险人群的筛查能帮助患者早期诊断法布雷病。利用超声心动图、心电图、CMR等多模态心脏成像，透视心脏隐秘角落，有助于早期识别诊断法布雷病心脏受累。

参考资料

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C-APROM/CN/REP/0190 2025/1

仅供医疗卫生专业人士参考