《BMC Neurology》：诺西那生钠治疗期间非行走性脊髓性肌萎缩患者功能性运动评分的改善：韩国单一中心研究

该研究分析了在四年期间，接受诺西那生钠治疗的非行走性脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy，SMA)患者的多种运动功能评分变化。诺西那生钠是一种针对SMA的治疗药物，通过鞘内给药方式使用。

研究设计与方法

患者选择：研究选取了从2019年3月至2023年5月在该医疗机构接受诺西那生钠治疗并进行运动功能评估的非行走性SMA患者。排除了缺乏遗传检测结果或同时接受除诺西那生钠外其他治疗的患者。   

功能性运动评估：患者按照推荐方案接受了诺西那生钠的鞘内注射剂量（起始、第14天、第28天、第58天及之后每四个月一次）。使用Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE) 或 Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE) 进行基线及治疗后约每四个月的评估。根据患者的基础功能状态，还进行了Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND) 或其成人版(CHOP ATEND)、修订上肢模块(RULM)和Motor Function Measure等其他测量。   

日常生活活动(ADL)评估：通过与患者及看护者的访谈，探讨治疗后身体改善情况，特别是治疗对ADL和完成ADL后的疲劳影响。评估了包括穿衣、移动/转移、自我照护、进食等在内的10个关键ADL领域，并尝试将这些ADL项目与功能性评估工具中的相应项目相匹配。

结果与讨论 

研究强调了通过量化和定性的方法综合评估患者在沟通、进食等方面的改善，以及这些改善如何关联到特定ADL的提升。    

患者个体案例显示，随着RULM评估中某些项目的满分表现，如肩部屈曲、外展、路径追踪和撕纸能力的增强，患者能够独立完成更多日常任务，如操作水龙头、挤牙膏、梳头等，从而提高了生活质量。   

研究指出，尽管存在样本量小（12名患者）和数据源自单个医疗机构的限制，但长期追踪观察的结果对于理解诺西那生钠在非行走性SMA患者中的疗效具有重要意义。

结论   

该研究表明，在诺西那生钠治疗过程中，非行走性SMA患者的多项功能性运动评分有所改善，且这些改善与患者日常生活活动能力的提高密切相关。通过结合定量评估工具和患者反馈的定性信息，研究揭示了治疗对患者实际生活技能的积极影响，提示了个性化治疗计划和持续监测对于促进患者整体功能恢复的重要性。然而，由于研究的局限性，需要更多多中心、大规模的研究来进一步验证这些发现。

参考文献：

Jin A, Yoon,Yuju, Jeong,Jiae, Lee et al. Improvement in functional motor scores in patients with non-ambulatory spinal muscle atrophy during Nusinersen treatment in South Korea: a single center study.[J] .BMC Neurol, 2024, 24: 0.