JCO：恶性间皮瘤肿瘤易感基因的突变频率
2018-08-21 MedSci MedSci原创
JCO近期发表了一篇文章，研究恶性间皮瘤（MM）患者的肿瘤易感突变情况。作者对198例胸膜、腹膜及睾丸鞘膜恶性间皮瘤患者进行了针对85个肿瘤易感基因的二代测序。
JCO近期发表了一篇文章，研究恶性间皮瘤（MM）患者的肿瘤易感突变情况。作者对198例胸膜、腹膜及睾丸鞘膜恶性间皮瘤患者进行了针对85个肿瘤易感基因的二代测序。
娅就结果表明，198例患者中23例发现了13个基因的24个突变。其中BAP1是最常见的突变。其余的突变存在于与DNA损伤敏感和修复、氧敏感、胞内运输和细胞生长有关的基因中。胸膜原发、石棉暴露以及更大的年龄与携带突变可能降低有关，而继发癌症诊断显着增加该可能性。恶性间皮瘤患者与无肿瘤对照人群相比，携带BAP1、BRCA2、CDKN2A、TMEM127、VHL和WT1突变的可能更高。在52%（29 of 54）的患者中发现了同源重组通路基因突变。
文章最后认为，恶性间皮瘤患者中有相当一部分携带有肿瘤易感基因的突变，尤其是胸膜恶性间皮瘤、石棉暴露少、更年轻以及继发肿瘤诊断的患者。这些结果支持对恶性间皮瘤患者进行基因检测，为恶性间皮瘤中同源重组通路的研究提供信息。
原始出处：
Vasukuju Panou,Meghana Gadiraju,et al.Frequency of Germline Mutations in Cancer Susceptibility Genes in Malignant Mesothelioma.JCO.August 2018 doi:10.1200/JCO.2018.78.5204
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