快速一览：5月NEJM病例报道汇总
2017-05-31 xing.T MedSci原创
万千世界，无奇不有。作为广大医务工作者中的一员，你在临床工作中是否也会遇到让你琢磨不透的疑难病例呢？今天是端午节后工作第一天，也是5月最后一天，让梅斯医学小编带大家一起回顾一下权威杂志NEJM上5月份发表的特殊病例，希望对大家的临床能力提升有所帮助。
万千世界，无奇不有。作为广大医务工作者中的一员，你在临床工作中是否也会遇到让你琢磨不透的疑难病例呢？今天是端午节后工作第一天，也是5月最后一天，让梅斯医学小编带大家一起回顾一下权威杂志NEJM上5月份发表的特殊病例，希望对大家的临床能力提升有所帮助。
【1】NEJM：创伤性枢椎滑脱-案例报道
患者为一名25岁的男性，因交通事故后出现严重颈部疼痛而到急诊就诊。该患者的手臂和大腿有力，轻触觉和针刺觉正常，无括约肌障碍。
侧位片（如图A）显示，C2和C3椎体之间的椎间盘破裂，C2椎体后角成为碎片，左侧椎弓根轴向骨折，并伴有前下部位有一个小碎片（如图中箭头所示）。轴向断层扫描（如图B）确认为右侧和左侧C2椎体左椎弓根骨折。
创伤性枢椎滑脱，亦称Hangman骨折，是由颈部过度牵张引起的。这些骨折是根据前后位移偏差程度、有无后纵韧带断裂、骨折线的位置以及有无小关节脱位的存在来进行分类。
稳定骨折同时位移最小的情况可能通过外部固定进行保守治疗，但对于不稳定的骨折，正如这个患者，需要手术进行固定。
该患者接受了C2和C3椎骨的前路融合术，并在随访4年后，该患者没有神经功能缺损以及疼痛。
【2】NEJM：荧光素导向在胶质母细胞瘤切除术中的应用-案例报道
患者为一名55岁的男性，因剧烈头痛1周而于急诊就诊。有和无钆为基础的造影剂的大脑磁共振成像显示在右颞叶大脑边缘增强肿块（直径为4.5厘米）。
在肿瘤切除手术时，给予静脉注射荧光素，A组显示在注射前的基础情况。正常脑实质其完整的血脑屏障可以防止荧光素的吸收；然而，肿瘤可破坏血脑屏障，允许荧光团的积累。在这个病人中，在注射荧光素后的第一个35秒内，荧光首先出现在动脉血管（如图B所示），然后出现在较小的静脉，然后再出现在较大的静脉（如图C所示）。注射后35秒，荧光素开始积聚在肿瘤组织中（如图C所示）。在注射后86秒时，皮质静脉内的荧光素开始褪色，肿瘤（如图D所示，虚线内的区域）和周围的正常组织之间形成了鲜明的对比；一小部分血液掩盖了一些肿瘤组织。
病理学检查结果显示为胶质母细胞瘤，术后磁共振成像证实肿瘤总体切除。
该患者术后四周，开始接受放疗和替莫唑胺治疗。术后2个月随访，该患者无头痛症状，以及无神经功能缺损。
【3】NEJM：爆震伤后双耳鼓膜穿孔-案例报道
患者为一名30岁的男性，因爆炸受伤后双耳新发听力损失和耳鸣而到急诊就诊。在一个婚礼当中准备的庆祝烟花，该患者一直站在一个充满沙子的礼炮旁，该礼炮被意外点燃。
耳镜检查发现双侧鼓膜穿多处穿孔（图A显示右耳，图B显示左耳）。听力测试显示轻度传导性听力损失（20分贝听力水平）和中度4000赫兹感音神经性听力损失（40分贝听力水平）。
鼓膜穿孔可发生高能爆炸伤后。尖锐的径向或三角形的穿孔和出血边缘可能表明为创伤性鼓膜穿孔的起源。小穿孔往往只需要观察即可，但较大的穿孔可能需要进行修补，以防止水进入中耳，改善愈合。如果爆炸损伤后突发性听力损伤伴随着急性眩晕伴眼球震颤，中耳探查可以排除内耳瘘管。
该患者对穿孔的鼓膜进行了修补。三个月后，他的听力测验结果正常，并且耳镜检查显示两耳鼓膜愈合。
【4】NEJM：足底黑色素瘤-案例报道
患者为一名80岁的男性，在过去的2年中，其左侧脚底有一个病灶逐渐增大，病变日益溃烂，间歇性出血。
体格检查显示边界清晰、肉质，直径2厘米的红色斑块，该斑块表面溃烂，外周有黑色边界区域。活检确定为Breslow厚度为1.1mm的黑色素瘤。免疫组化检查显示，肿瘤细胞S-100蛋白和HMB-45呈阳性，AE1/AE3阴性。这些检查结果的基础上，诊断为黑色素瘤。
一般情况下，无色素的黑色素瘤会与许多良性皮肤疾病混淆，包括化脓性肉芽肿、疣和溃疡等。及时检查以避免延误诊断是至关重要的。
该患者被转诊到肿瘤诊所进一步治疗，但没有再次就诊而失访。
【5】NEJM：结节性硬化症-案例报道
患者为一名71岁的男性，因评估过去20年发展而来的慢性肾脏病而就诊。该患者被诊断为结节性硬化症，或Bourneville氏病，在20世纪末。该患者体检发现下巴、鼻子和脸颊红色丘疹，其与面部血管纤维瘤一致（如图A所示），并且有较小的、肉质甲周纤维瘤的脚趾甲（如图B所示）。患者无癫痫发作或发育迟缓史，无相似皮肤表现的家族史。
结节性硬化症是影响细胞分化和增殖的常染色体显性遗传。该疾病的特点是错构瘤性病变，可以影响许多器官系统，包括中枢神经系统、眼睛、皮肤和肾脏。面部血管纤维瘤由血管和纤维组织组成。甲周纤维瘤是良性肿瘤，是由结缔组织组成，通常出现在20岁或以后。这种疾病的患者常伴有肾损害，包括血管平滑肌脂肪瘤或广泛的肾囊肿的形成。
对于这名患者，医务人员推荐低盐摄入，严格控制血压（130/80mmHg），每天服用5毫克氨氯地平，避免非甾体类抗炎药。一年后，该患者肾功能稳定，皮肤表现无进展。
【6】NEJM：猩红热-案例报道
患者为一名20岁的男性，因扁桃体肿胀、喉咙痛、发烧、寒颤和皮疹3天儿就诊。该患者非瘙痒性皮疹开始于其腹部，然后扩散到他的胸部和背部，最后出现在他的胳膊、大腿和脸部。没有接触已知的过敏源或暴露于新的药物，既往无类似皮疹的病史。
体格检查发现渗出性扁桃体炎（如图A）、草莓舌和颈部淋巴结压痛。皮肤检查发现胸部、腹部、背部、手臂有弥漫性红斑、点状丘疹，以及腿部皮肤有砂纸样质地（图B显示左腹部）。该患者脖子右侧有线性点状斑。链球菌咽炎快速检测阳性。急性链球菌性咽炎和弥漫性皮疹的发现有助于诊断猩红热。
猩红热的皮疹是一种外毒素引起的迟发型超敏反应，因此发生此前暴露于化脓性链球菌的患者。皮疹的典型表现为线性点状汇合，称为帕氏线，正如该患者所见。
该患者接受抗生素治疗，并且症状在3天内完全痊愈。
【7】NEJM：奔马律心脏-案例报道
患者为一名62岁的男性，既往有长期不受控制的高血压病史，因胸痛而到急诊就诊。其血压为168/103mmHg。在锁骨中线和第五肋间处可见明显的最大脉冲左心室点（PMI）。触诊，PMI呈弥漫性，并且发生横向位移，心尖存在收缩期前向外运动和双心尖搏动。心脏听诊可以听到一个明显的S4声音。在PMI处的胸壁上贴上木棒（咖啡搅拌器），可见清晰的双心尖搏动。
S4声音是由心房收缩血液被送入心室时，左心室产生振动所致。由于该声音属于低频，使用听诊器的钟部，在心尖部位最容易听到。当第一心音和第二心音正常时，S4的声音与快速的马蹄音相似，因此常被称为奔马律。
容易出现S4的疾病包括高血压、主动脉瓣狭窄、肥厚型心肌病。该患者超声心动图显示向心性左心室肥厚。病人胸痛是由于症状性高血压，降压药治疗后疼痛减轻。
【8】NEJM：Auer小体-案例报道
患者为一名69岁的男性，因中性粒细胞减少症和贫血的评估和治疗而转诊至研究人员所在的医疗中心。血常规显示白细胞计数每微升1000（参考范围为4800到10800每微升），其中中性粒细胞为10%（中性粒细胞绝对计数为100），血红蛋白水平为10.6克每分升（参考范围为14到18克每分升）。骨髓穿刺结果显示5%的幼稚和65%的早幼粒细胞；许多细胞有明显的Auer小体（如箭头所示）和有丝分裂像。
患者开始接受全反式维甲酸治疗。荧光原位杂交显示易位涉及15和17号染色体，导致融合蛋白产生，早幼粒细胞白血病-视黄酸受体α，这证实了急性早幼粒细胞白血病（APL）的诊断。Auer小体可在大多数急性髓系白血病亚型中见到，但当看到这种小体较多时，往往提示为APL。
这种形式的白血病与弥散性血管内凝血的发生有关，这种风险可以通过全反式维甲酸的早期治疗来减轻。该患者完成全反式维甲酸和三氧化二砷诱导和巩固治疗，并在后续10个月后在分子层面上得到了完全的缓解。
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