MalaCards——人类疾病研究综合数据库

对于临床方面的研究而言，如果我们要研究一个疾病，那么肯定要先知道这个基因之前的研究是什么一种情况，这种最经典的方式还是去看关于疾病的相关综述。随着现在网络数据库的增多，已经很多和疾病相关的数据库了，所以我们去查询这些疾病汇总的数据库去可以快速的了解一个疾病的基本研究现状了。

这个数据库是汇总了多个疾病相关数据库而成的疾病相关数据库：MalaCards。MalaCards是一个完整的人类疾病及其注释数据库，收集了75个数据源的23,003个疾病条目，其中基因相关疾病15,125种。

以乳腺癌为例具体展示如何使用该数据库。首先在查询框输入breast cancer，点击Go即可进入检索界面。当然这里的疾病名称都是支持模糊查询的，比如只输入breast，框内联想词汇也会推荐breast cancer。

　　第一部分:

　　点击进入即可查看乳腺癌的具体数据，首先是各数据源对该疾病的命名，这里可以查看乳腺癌的别名。

　　接下来是breast cancer所属的疾病分类如ICD10及它在其它数据库中的ID，通过连接可以查看具体信息。

　　第二部分：

　　疾病的具体描述信息，MalaCards收集了13个数据库对该疾病的描述信息，可以对疾病有一个系统的了解，有利于研究的开展。

　　第三部分：

　　该疾病相关的一些疾病的信息，并提供了一个关联度打分，打分值越高两个疾病的关联性越强，说明其在疾病机理或其他的一些疾病发病进程中具有类似的模式。同时也给出两个关联疾病的最相关的基因。

　　第四部分：

　　疾病的表型及临床特征

　　第五部分：

　　疾病关联的药物及治疗方案，药物不仅包括已经上市的药物和靶标，还包括了一些处于临床阶段的新药或治疗方案。对于研究疾病药物靶点有重要的指导意义。

　　第六部分：

　　该疾病相关研究文献，包括标题， PMID以及发表的年限等，点击可查阅。

　　第七部分：

　　该疾病的基因特征，malacards会根据各大数据库及文献的信息综合给出一个基因与疾病关联的打分，并且按照打分的高低进行排序。这一部分对应研究人员比较重要，先了解疾病相关重要基因才能合理设计或进行后续研究。并且该数据库也会给出与疾病关联的关键突变，这些变异对疾病的发生发展具有重要意义，是研究的一个热点。

　　第八部分：

　　该疾病相关的生物学通路与生物学功能，对于疾病研究marker的选择更具有方向性，对于疾病发病机制的生物学解读也有帮助。

总结

上述是malacards数据库的基本介绍，malacards无论对于基础研究人员还是临床研究人员都具有一定的指导作用。通过查询疾病的关键信息，可能会对自身的研究有所启发，同时也能加深对疾病发病机理及治疗方案的了解，是一个研究人类疾病非常全面的数据库。当然，该数据库并不能完成一切你想知道的关于疾病的信息，它只是提供一些方向或者思路，具体的研究还需要仔细研读相关研究文献或与其它的数据库来共同为科研服务。