Brit J Cancer：微卫星稳定结肠癌拷贝数突变对疾病的影响
2017-07-10 zhangfan MedSci原创
尽管微星稳定的结肠癌患者其体细胞拷贝数异常较为频繁，但其复发区域较少，这种异常主要影响基因的表达并上调相关的癌症信号通路
体细胞拷贝数异常（CNA）在结肠癌(CRC)的进展中发挥重要作用，是常见的变化之一。近日研究人员对CNA进行表征并考察了CNA对基因表达的影响。
研究人员对99名结肠癌患者的单核苷酸队列数据进行研究以获得拷贝数变化。计算拷贝数异常事件并评估拷贝数量对肿瘤的临床、分子特征和基因表达变化之间的关系。根据样本的质量对分析结果进行调整。
研究发现样品间的异质性较高。改变基因组的比例范围为0.04-26.6%。反复的体细胞拷贝数增加发生在7p，8q，13q以及 20染色体而8p，17p以及18染色体表现为累积损失。体细胞突变的数目与总体细胞拷贝数异常显著正相关(r=0.42， P=0.006)。37%的体细胞拷贝数异常区域的基因表达水平发生改变。改变基因与CRC相关的通路的富集有关。根据CMS2 以及 CMS4对肿瘤进行分类后，表现出更频繁的体细胞拷贝数异常。CDK11B基因的小片段1p36.33缺失与患者预后差相关。66%-79%的复发体细胞拷贝数异常能够得到证实。
研究发现，尽管微星稳定的结肠癌患者其体细胞拷贝数异常较为频繁，但其复发区域较少，这种异常主要影响基因的表达并上调相关的癌症信号通路。
原始出处：
M Henar Alonso et al. Comprehensive analysis of copy number aberrations in microsatellite stable colon cancer in view of stromal component. Brit J Cancer. July 6 2017.
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学习了，谢谢分享
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感谢小编为我们精心准备了如此精辟的精神大餐，小编辛苦了，点个赞吧！
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