Nat Genet | 发现8个新基因!外显子组测序揭示罕见编码基因突变对成人认知功能的影响
成人的认知功能受到罕见蛋白质编码基因突变的显著影响,并鉴定了与成人认知表型相关的八个基因(ADGRB2、KDM5B、GIGYF1、ANKRD12、SLC8A1、RC3H2、CACNA1A和BCAS3)
南洋理工大学浦侃裔最新Angew:人造尿液生物标志物,可进行急性肾移植物排斥早期诊断!
南洋理工大学浦侃裔教授和浙江大学Jia Shen等人开发了用于小鼠模型中ARAR灵敏尿液分析的人工生物标志物探针(AMPros)。
Nat Med:深度基因测序识别新的血管异常基因突变,超60%患者受益于相关靶向治疗
研究团队基于FFPE分离的DNA或来源于具有潜在生命威胁的血管异常患者cfDNA进行深度测序,能够可靠地识别血管异常的基因突变,而这些基因突变是常规基因测序方法无法捕获的。
Science:向前迈进一大步!北京大学何跃辉团队发现组蛋白去甲基化的调控新机制
该研究发现三羧酸循环相关酶α-酮戊二酸(α-KG)脱氢酶(KGDH)进入细胞核,与各种JMJs相互作用,调节JMJs对α-KG依赖性组蛋白的去甲基化,从而控制植物全基因组基因的表达。
Circ Res 北京大学郑铭团队发现心脏纤维化内源性抑制因子PDCD5
研究揭示了PDCD5作为经典纤维化通路TGF-β/SMAD3的新靶点,负反馈性抑制心脏纤维化的作用及机制。
Nat Neurosci:重庆医科大学谢鹏/郑鹏揭示雌性食蟹猕猴抑郁样行为相关的脑部细胞类型和皮层层特异性基因表达的变化
该研究结果显示了细胞类型和皮层层特异性基因表达的变化,并确定了一种与雌性非人类灵长类动物抑郁样行为相关的小胶质细胞亚群。
NAR:世界上首个基于荧光图像数据的单细胞多组学数据库——iSMOD
研究提供了一种统一多组学数据和技术的先进研究方法,开发了世界上首个基于图像的单细胞多组学数据库的综合浏览器——iSMOD。
大脑年轻20~30岁的人什么样?《柳叶刀》子刊揭示“超级老人”特征
这项研究揭示了超级老人相较于普通老人不同的大脑变化,以及超级老人的生活方式、社会经济、健康特征。论文强调,当前这项研究系“目前规模最大、针对≥80岁超级老人的纵向队列之一”。
Nat Med:最新临床试验表明粪菌移植可提高晚期黑色素瘤抗PD-1联合治疗疗效且具安全性
研究发现来自健康捐赠者的粪菌移植(FMT)与抗PD-1免疫治疗联合治疗晚期黑色素瘤患者是安全的,没有患者单独经历FMT的3级不良事件。该成果或可改善癌症患者的免疫治疗。