发布了资讯 昨天
29岁得了“帕金森”？手抖一直找不到原因，直到做了基因检测
Fahr病是一种罕见的神经系统疾病，全球年发病率在百万分之一以下，可以表现为帕金森样症状、痉挛性瘫痪、失用、癫痫样发作、认知损害以及精神症状等，常见发病年龄为30-50岁，病情随着年龄逐渐加重。
发布了资讯 2024-05-15
乏力也会是病，居然还是罕见病
Abernethy畸形又叫做先天性肝外门体分流 (CEPS)，是一种世界罕见的肝脏血管畸形疾病，是指部分或全部的内脏静脉血液经先天异常分流道绕过肝脏直接回流至体循环静脉。
发布了资讯 2024-05-14
想了解泌尿系统失调类罕见病？不妨看看这篇！
泌尿系统疾病成因复杂，病种繁多，尤其是泌尿系统失调类罕见病给患者的生活带来不便和痛苦。这里列举了几个泌尿系统失调类罕见病，以供大家参考。
发布了资讯 2024-05-13
隐藏在鼻息肉、胰腺肿瘤背后的罕见病，医生：发生在体内的任何部位
IgG4相关性疾病(IgG4-Related Disease, IgG4-RD)是一种自身免疫性疾病，表现为多脏器肿大和功能异常，以血清IgG4水平升高为特点。
发布了资讯 2024-05-13
护心佑肾|这4类高危人群的法布雷病筛查，3分钟速看
法布雷病（Anderson-Fabry disease）是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，因位于Xq22.1的GLA基因突变，导致其编码的α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性
发布了资讯 2024-05-11
发热、咳嗽并不是感冒，而是罕见病，医生：这病竟然与“流产”有关
本研究旨在评价BEBT-109在既往接受治疗的EGFR 20号外显子插入突变晚期NSCLC患者中的安全性、耐受性和抗肿瘤活性。
发布了资讯 2024-05-10
忘记呼吸？一旦处于睡眠状态，或是集中注意力时，她就会忘记呼吸，脸色发青，继而全身呆滞……她的父母为了她，竟然6年无法睡觉！
中枢性通气不足综合征是一种罕见的睡眠障碍，由于患者的大脑在睡眠期间未能发现体内二氧化碳浓度的变化，从而引起的一系列症状。
发布了资讯 2024-05-10
护心佑肾|这4类高危人群的法布雷病筛查，3分钟速看
法布雷病（Anderson-Fabry disease）是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，因位于Xq22.1的GLA基因突变，导致其编码的α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性
发布了资讯 2024-05-09
久治不愈的咳嗽，并不是肺炎，而是罕见病，医生：这些“石头”是诊断线索
肺泡蛋白沉积症是由巨噬细胞功能受损引起的罕见疾病。由于临床症状缺乏特异性，常被误诊。PAP分为先天性、原发性和继发性 3 种类型。
发布了资讯 2024-05-07
脊柱像麻花，骨头如饼干一样脆，那该怎么活？医生：把拧成麻花的脊柱拧回来
我们知道骨架是支撑人体的骨干，如果骨头像饼干一样，每一个关节都有可能折断，脊柱像麻花一样，该怎么活呢？
发布了资讯 2024-05-07
醉可乐、醉馒头，原来他体内建了所“酿酒厂”！
自动酿酒综合征（Auto-Brewery Syndrome,简称ABS），也叫肠道发酵综合征。是一种在消化系统内通过内源性发酵产得酒精使人致醉的一种罕见的疾病。
发布了资讯 2024-05-06
身上长“珍珠”？髋部疼痛，不能翘二郎腿，并不是髋关节疼痛，而是长了50多颗“珍珠”
今年30多岁的王女士，近一年莫名其妙出现髋部反复疼痛，在一家知名医院就诊后，被告知只能等年纪大了进行髋关节置换。
发布了资讯 2024-05-05
多长了一个“脑袋”，重达3.4斤！原来是……
几十年来，张先生的头上一直顶着个“大麻烦”，他的脑袋比常人要多上半个。因为这半个脑袋，张先生可没少吃苦，被嘲笑、自卑、从不敢去理发店理发。
