发布了资讯 2017-06-14
SCI TRANSL MED：机器学习算法实现自闭症精准预测
通过机器学习方法对脑功能连接进行模式识别，Emerson和他的同事们对6个月大的婴儿是否会在将来表现出自闭症的症状进行了精准预测，根据受试者24个月时的诊断结果表明，预测准确性高达96%。
发布了资讯 2017-06-09
ASCO2017：尤文肉瘤靶向新药物TK216 I期临床试验开展
TK216是一种新型的小分子，可以直接结合到EWS-FLI1上，通过阻止其和RHA的结合而抑制功能。目前已经在尤文肉瘤细胞系和移植瘤中验证了TK216可以有效抑制肿瘤增殖
发布了资讯 2017-06-08
ASCO2017：分子表达谱揭示乳腺癌亚型在不同年龄女性中的差别
乳腺癌年轻女性患者（YWBC; ≤40岁）在发现时通常临床分期较晚，同时有较差的预后。在这项研究中，通过乳腺癌的各个亚型，比较分析了年轻和老年女性乳腺癌患者（OWBC; ≥65岁）分子层面的差异。
发布了资讯 2017-05-26
Nat Genet：揭秘左心室发育不全综合征复杂遗传模式
在这项研究中，向我们展示了其中一种严重的先天性心脏病——左心发育不全综合征(HLHS)，这是一种多基因遗传病并具有遗传异质性。研究人员以小鼠为模型，采用正向遗传学方法，首次分离出左心发育不全突变小鼠，并确定了致病基因。
发布了资讯 2017-05-26
Nat Genet：15个全新致病风险位点揭示冠状动脉疾病形成机制
实验数据集包括了88,192个冠状动脉疾病患者和162,544个对照。研究在15个基因组区间上，发现了25个未被报道的与CAD相关的SNP位点(P < 5 × 10−8, 固定效应模型元分析)。和这些区域相关的细胞类型特异的基因表达和血浆蛋白水平清晰的阐明了潜在的疾病作用机制。
发布了资讯 2017-05-26
Nat Genet：对复杂人类性状SNP遗传力的重新评估
通过对大量人类遗传性状估算数据的分析，研究人员基于经验建立出一个更为精准的模型，描述了遗传力是如何随最小等位基因频率（MAF），连锁不平衡（LD）及基因型确定性的变化而发生改变。研究人员通过这种改进的模型对常见SNP遗传力进行评估，与之前报道先去甚远。
发布了资讯 2017-05-25
SCI TRANSL MED：Src/c-Abl通路有望成为肌萎缩性脊髓侧索硬化症治疗药物新靶点
采用取自ALS病人的运动神经元所产生的诱导性多功能干细胞（iPSCs）为实验材料，进行药物筛选。研究人员筛选了现有的药物，Src/c-Abl激酶抑制剂可以促进自噬作用，防止ALS运动神经元退行性病变
发布了资讯 2017-05-25
SCI TRANSL MED：脑转移瘤靶向治疗新突破
通过小鼠模型和人类肿瘤样本，研究人员发现在于乳腺癌相关的脑损伤中，人表皮生长因子受体（HER3）表达量升高，并且展现出接受靶向治疗的情况下，对肿瘤的存活起到促进作用。抑制HER3表达可以有助于克服治疗抗性。
发布了资讯 2017-05-25
SCI TRANSL MED：医院微生物，究竟来自哪里？
患者皮肤上的微生物群落多样性受到住院治疗时临床和环境因素的共同影响，而静脉内注射或口服抗生素对病人皮肤微生物的影响微乎其微。
发布了资讯 2017-05-25
Circulation：维生素K补剂有效减缓主动脉瓣钙化进程
钙化性主动脉瓣狭窄（CAS）以持续的主动脉瓣钙化（AVC）为特征，是一种常见的退行性疾病。到目前为止，几乎没有有效的治疗手段来延缓钙化进程。流行病学数据分析显示，维生素K可能是潜在的心血管健康保护因子，尤其是在防止钙化方面。基质GLA蛋白(matrix Gla-protein,MGP)是一种强有力的心血管钙化抑制剂，它的合成依赖于维生素K来完成转译后的羧化作用，从而形成具有完全生物活性的蛋白质。因
发布了资讯 2017-05-23
Heart：房颤合并慢性肾脏病人，如何使用华法林及抗凝管理？
慢性肾脏疾病（CKD）常与心房颤动（AF）风险增加相关。在美国，需要透析治疗的慢性肾病患者中约有10%被诊断出有房颤，而实际上这个合并房颤的病人可能高达40%。 在房颤病人中，合并慢性肾病会增加中风的危险，慢性肾病本身也会提升病人的房颤血栓危险度评分（CHADS2 score）。另一方面，华法林和慢性肾病都会增加房颤病人的出血风险。慢性肾病可以同时增加中风和出血的危险，它对房颤的疾病管理
发布了资讯 2017-05-18
Nature Commun: 对冰岛人群林奇综合征的群体分析揭示了MSH6和PMS2基因上的始祖突变
林奇综合征（Lynch syndrome）是由错配修复基因的生殖系突变导致，与癌症风险的增加相关。本研究采用了大规模全基因组测序数据库，癌症患者资料库和结直肠癌数据库，明确了冰岛人群中林奇综合征的发现与癌症风险和一系列突变的致病性相关。
发布了资讯 2017-05-18
Cancer: 癌症防治也应遵从地域性
从1980到2014年间，尽管美国的癌症总体死亡率已经下降了20%。近期的一项研究显示，不同地域间的差距依然很大，尤其在某些地区，有着非常显著的高死亡率。先前大多数基于地区间差异的癌症死亡率报告，多关注于各个州之间的差别，而很少体现郡县水平的比较。文章作者表示，公共卫生项目和政策通常都是在地方层面设计并实施的，郡县级的数据很有意义。同时，这些信息也可以帮助临床医生和研究人员探明癌症的热点区和真正诱
