PLoS Genet：全基因组测序显示食管腺癌与TLR通路基因非同义突变有关
食管癌是常见的消化道肿瘤，全世界每年约有30万人死于食管癌。其发病率和死亡率差异很大。我国是世界上食管癌高发地区之一，每年平均病死约15万人。食管癌的发展也总是伴随着炎症和菌群紊乱。EAC（食管腺癌）是食管癌中仅次于食管鳞癌的一种癌，大部来自贲门，少数来自食管粘膜下腺体。
MedSci原创 - 食管腺癌，TLR通路，非同义突变，全基因组测序 - 2017-06-26
非同寻常的胃穿孔，最终诊断意想不到……
看标题就知道这个病例不简单，的确，本以为是一个简单的胃溃疡胃穿孔，而最终诊断却令人大吃一惊。
医学界消化肝病频道 - 非同寻常，胃穿孔 - 2018-09-18
Invest Ophthalmol Vis Sci：间歇性外斜视中的非同性和眼部偏好！
美国加利福尼亚大学眼科系的Adams DL的近日在Invest Ophthalmol Vis Sci发表了他们一项重要的工作，他们研究了间歇性外斜视受试者在初级凝视中左眼和右眼之间的交替固定时偏向角的变化。
MedSci原创 - 间歇性外斜视，非同性，偏好 - 2017-08-22
JCLA：同义的核苷酸替代RHD 1056C>G改变与血清弱D表型相关的mRNA剪接
虽然大多数变异是氨基酸变化的错义突变，而没有变异的称为“沉默”或“同义”取代。同义替换通常对蛋白质影响不大，而不改变表型。然而，对剪接的影响会影响终产物蛋白质。我们报道了一种新的同义变异，RHD 1056C> G，会导致D型表型弱，并用各种计算机模拟方法预测其影响。 用RHD基因的完整测序对D抗原进行血清学检测。
MedSci原创 - 血清弱D表型 - 2018-05-31
Nat Commun：利用非同源性DNA片段将CRISPR-Cas9编辑效率提高高达5倍
CRISPR-Cas9是一种用于在人细胞系中进行基因敲除来发现它们的基因所发挥何种功能的流行技术，但是让基因失去功能的效率存在非常大的差异。 如今，在一项新的研究中，来自美国加州大学伯克利分校的研究人员在大多数类型的人细胞中，发现一种方法让CRISPR-Cas9切割靶基因和让它们失去功能的效率提高高达5倍，从而能够更加容易构建和研究基因敲除细胞系以及潜在地作为一种人类疗法让一个发
生物谷 - 非同源性DNA - 2016-08-20
Neuron:舒友生团队报道谷氨酸非同步化释放的环路功能——调控皮层中抑制的发生时刻和强度
当我们站在柿子树下，轻轻踢一脚，可获得少量可口的柿子；若我们处于强烈兴奋状态中，连续且猛烈地踹这颗柿子树，即可获得大量柿子。但要担心，即使我们已经停止了行动，仍不停掉落的柿子就像柿子树的“报复”一样迎面袭来，稍不留神就可能摔跟头，再不能继续踹柿子树了。取舍有度、万物循环，这是阴阳相生在大自然中的宏观体现，在微观世界中也无所不在。
BioArt - 谷氨酸，非同步化，环路功能，皮层，时刻，强度 - 2019-12-03
Mutat Res：突变特征能够有效识别具有相似体细胞突变谱的不同突变过程。
与传统光谱分析突变相比，破译突变特征可以对癌症在发生过程中产生体细胞突变的生物过程有更好的分辨能力。
MedSci原创 - 膀胱，宫颈癌，突变特征，病毒 - 2017-09-26
学术交流｜黄羽薇：SIRT2去乙酰化激活DNA-PK以通过非同源末端连接促进DNA双链断裂修复
在本研究中，研究者揭示了通过SIRT2去乙酰化激活DNA-PK的调控步骤，该步骤可以促进DNA-PKcs定位到DSBs并与Ku相互作用，从而通过NHEJ促进DSB的修复。
医悦汇 - 去乙酰化，DNA双链断裂，DNA-PK - 2024-01-13
J Clin OncoL:BRAF突变mCRC再细分，新突变亚型引人瞩目
例如，对于mCRC患者进行RAS和V600E BRAF突变检测已经成为普遍的共识，且有文献支持评估这类患者是否存在微卫星不稳定性（错配修复缺陷）和HER2扩增等。这些突变在转移性结直肠癌的临床管理中具有重要的指导意义，在不久的将来，分子分型共识亚型和免疫亚型也将推动某些治疗干预措施和策略
肿瘤瞭望 - BRAF，mCRC，突变，结直肠癌，ras，EGFR - 2017-08-14
JTO：EGFR突变和肿瘤组织DNA突变直接相关
，恶性非小细胞肺癌（NSCLC）患者血浆中循环的无肿瘤DNA（ctDNA）的表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor，EGFR）突变和患者肿瘤组织中的DNA突变直
生物谷 - EGFR，非小细胞肺癌，耐药性突变 - 2014-09-09
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