Dermatology：儿童特应性皮炎皮肤鼻部微生物群及其与微丝蛋白基因突变的关系
特应性皮炎(AD)是一种慢性炎症性皮肤病，FLG突变是AD易感性最强的遗传风险因素，本文调查了有和没有FLG突变的AD儿童鼻部、皮损和非皮损皮肤的微生物群的差异。
MedSci原创 - 微生物群，儿童特应性皮炎，过敏与免疫反应，微丝蛋白基因突变 - 2022-02-17
J Dermatol:特应性皮炎患者毛发角化症和微丝蛋白功能缺失突变
毛发角化病(KP)与微丝蛋白(Flaggrin)功能丧失(LoF)突变、特应性皮炎(AD)和寻常型痤疮有关。本文探索芬兰AD患者中KP的发生情况，并研究其与频繁的FLG LOF突变之间的联系。
MedSci原创 - 特应性皮炎，微丝蛋白，毛发角化症 - 2022-06-03
PNAS：基因突变？基因过滤工具出现了
尽管基因突变向来拥有坏名声，但大量的突变或许并不是有害的；甚至是在非常罕见的遗传性障碍中，在成千上万的基因中仅有的一个或两个基因突变实际上也会引发疾病的发生，因此区分有害和有益的突变一直是科学界研究的重点
生物谷 - 基因突变，过滤工具 - 2016-01-04
Science：人类基因突变地图
近日，刊登在国际著名杂志Science上的一篇研究论文中，来自华盛顿大学的研究人员通过研究表示，不同种族个体之间的遗传差异或许主要取决于名为基因拷贝数变异(CNVs)的结构元件，相比其它基因特性，比如单核苷酸突变(SNVs)而言，基因的拷贝数变异此前并没有被科学家们仔细研究过，因为研究者很难对基因拷贝数变异进行遗传测序。文章中研究人员对236名个体进行研究，分析了参与者的基因拷贝数变异(CNVs)
生物谷 - 基因，突变，图 - 2015-08-11
Oncogene：蛋白质失衡引发癌症，基因突变论再遭颠覆！
一直以来基因畸形被认为是引发癌症的主要原因，但一项新研究发现，细胞内蛋白质失衡可引发癌症。科学家称这是个重大的突破，揭示了癌症的非遗传机制。该研究结果发表在Oncogene上，阐述了蛋白质失调是一个强大的癌症预测工具，可判断患者是否对化疗有回应或者肿瘤是否扩散到其他部位。该研究结果打开了靶向测量和防止细胞失衡的癌症新疗法大门。两种蛋白质的不平衡引发癌症在正常情况下，细胞通过细胞壁结合受体（FGFR
生物探索 - 蛋白质失衡，癌症，基因突变 - 2015-08-03
基因突变能让人多读书吗
63年前，爱因斯坦的大脑被切成240块，浸泡在装满福尔马林的玻璃罐中。在高精度显微镜下，一个又一个神经学家仔细研究过这位天才的大脑，反复观察每一道褶皱和沟回，试图找出异乎常人之处。最终没有任何有价值的发现。
中国青年报 - 基因突变，神经，报道 - 2018-08-01
CRISPR致基因突变有误？《自然》回应
上周《自然·方法学》杂志发表了一篇论文称，基因编辑工具CRISPR能引起基因组内大量基因突变。但据《麻省理工技术评论》杂志网站近日报道，两家基因编辑公司Editas药物和Intellia制药的科学家们分别写信给《自然》杂志编辑部，认为这一论文的结论完全错误，要求将该论文撤稿，并从科技文献中删除。题为“体内CRISPR-Cas9编辑后引发不可预测的基因变异”的论文声称，全基因组测序表明，CRISPR
科技日报 - 撤稿，基因突变，CRISPR - 2017-06-13
基因突变，可判断患癌时间
人体内不同基因的突变数或许会让这一日期提前。人们已经知道，诸如BRCA1、BRCA2等癌症基因的突变会增加患癌风险。不过，来自澳大利亚悉尼加文医学研究所的David Thomas和同事首次证实，同较低患癌风险存在关联的突变会逐渐累积成更加致命的效应。相关成果日前发表于《柳叶刀·肿瘤学》杂志。该团队将健康人群的基因图谱同1
中国科学报 - 转化医学 - 2016-08-17
基因编辑2.0：基因突变疾病迎来精准修复
你也许听说过有“分子手术刀”之称的 CRISPR-Cas9，这种技术可以用来编辑或切除基因。现在，科学家们又开发出了一种更精准地 DNA 编辑工具，可以用来修改 DNA 单碱基。像CRISPR这一类的使用核酸酶的基因编辑方法，因为涉及到剪切 DNA 双链结构，可能有一定几率导致不精准的基因编辑，所以近来也受到了一些质疑。而某些不会破坏 DNA 双链结构的基因编辑方法也都不乏研究者，
DeepTech深科技 - 基因编辑，遗传 - 2017-10-29
Neurology：δ-连环链蛋白基因突变是家族性皮质肌阵挛性震颤和癫痫的致病基因
研究认为，对于家族性皮质肌阵挛性震颤和癫痫患者，CTNND2基因是重要的致病基因，可导致患者小脑浦肯野细胞形态学异常
MedSci原创 - 家族性皮质肌阵挛性震颤和癫痫，基因突变，δ-连环链蛋白 - 2017-11-11
JAMA：胰腺癌风险基因突变研究
研究发现，6种基因突变人群的胰腺癌风险增加，上述突变人群占所有胰腺癌、家族胰腺癌以及非家族胰腺癌患者的比例分别为5.5%、7.9%和5.2%
MedSci原创 - 胰腺癌，基因，肿瘤易感 - 2018-06-20
全基因组测序发现肝癌基因突变
由亚洲癌症研究组织、中国深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果近日在《基因组研究》上发表。癌变本质上讲是由体细胞随机积累起来的一些关键性基因组、转录组以及表观遗传变异所造成的。尽管当前已
中国科学报 - 肝癌，基因 - 2013-07-13
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