Aging Cell：再添新证据！我国学者发现二甲双胍延长寿命新机制
尽管二甲双胍在促进健康衰老方面具有众多益处，但二甲双胍的实际作用方式在很大程度上是未知的，人类对二甲双胍诱导的寿命延长的认识仍然存在许多空白。
“Aging”公众号 - 二甲双胍，长寿 - 2022-10-06
Neurology：用模型和MRI评估Duchenne肌营养不良症疾病进展的遗传修饰因素
Duchenne肌营养不良症(DMD)是一种进行性肌肉退行性疾病。这项研究的结果将历史上温和的表型在易受外显子8跳过和某些无义突变的个体中看到与腿部肌肉被脂肪取代的轨迹的变化联系在一起。
MedSci原创 - 遗传修饰，杜氏肌营养不良症（DMD） - 2022-10-28
Nature：重大突破！30年来首次提出治疗肾结石的新方法
相关研究结果于2016年8月8日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“Molecular modifiers reveal a mechanism of pathological crystal growth
生物谷 - 肾结石 - 2016-08-10
Hypertension：儿童期高血压可预测成年心血管疾病发生
以前的有关血压随时间变化研究，已经形成了血压平均轨迹模型。在最近老年人的研究中，也表明可能存在不同血压轨迹的亚组。在生命早期识别成人高血压的高危亚组，能够采取有效的减少危险因素的措施。研究人员旨在识别儿童期不同收缩压轨迹，与其相关的危险因素，以及中年早期心血管预后。在一项纵向，有代表性的出生对列研究中（975人）获得受试者7，11，18，26，32岁以及38岁血压值，通过组的轨迹模，确定四个轨迹组
MedSci原创 - 儿童期高血压，心血管疾病，高血压前期 - 2015-10-11
Blood：MPL依赖性致癌转化的驱动突变
人促血小板生成素受体（TpoR/MPL）的单次跨膜结构域（TMD）由MPL基因的第10个外显子编码，是与骨髓增值性肿瘤（MPNs）相关的体细胞热点突变。大约分别有6%和14%的JAK2 V517F阴性的原发性血小板减少症（ET）和原发性骨髓纤维化（PMF）患者携带‘典型的’MPL第10号外显子驱动突变W515L/K/R/A或S505N；这些突变会导致产生本构性激活的受体，从而丧失Tpo依赖性。在患
MedSci原创 - MPL，骨髓增殖性肿瘤，S505N，TpoR - 2019-10-17
Stroke：PM2.5与卒中！
这项研究表明环境PM2.5可能会增加发生卒中的风险，并可能在低收入和中等收入国家导致惊人的卒中负担。此外，更多的体力活动可能会增强卒中几率，而使用更多的水果和蔬菜可能会减轻这种效应。
MedSci原创 - PM2.5，卒中，体力活动，水果 - 2017-04-08
Brit J Cancer：高度和体重指数与BRCA1和BRCA2突变携带者卵巢癌风险
由此可见，我们观察BMI与绝经前BRCA1/2突变携带者卵巢癌风险之间存在正相关，这与一般人群中的结果一致。
MedSci原创 - 高度，体重指数，BRCA1，BRCA2，突变携带者，卵巢癌，风险 - 2019-06-23
Blood：乳腺植入相关淋巴瘤的基因突变特征
乳腺植入相关的间变性大细胞淋巴瘤(BI-ALCL)的癌变发生机制仍不明确。为了解析其发病机制，研究人员对来源于54位BI-ALCL患者的34例BI-ALCLs（15例肿瘤，19例原位亚型）样本进行基因组图谱进行分析。
MedSci原创 - 乳腺植入相关间变性大细胞淋巴瘤，BI-ALCL，JAK/STAT，表观遗传调控 - 2019-12-02
Nature：特殊脂肪酸！让“矮又胖”的线虫寿命更长
4 月 5 日，来自斯坦福大学和哈佛陈曾熙公共卫生学院一个科学家小组在 Nature 杂志上发表了题为“Mono-unsaturated fatty acids link H3K4me3 modifiers
生物探索 - 脂肪酸，线虫，寿命 - 2017-04-07
Neurology：哪些情况下叶酸预防卒中的效果更佳？
2017年5月，《Neurology》发表了一项叶酸预防卒中的有效性的荟萃分析。目的：基于相关、最新发表的随机试验，考察在没有叶酸强化的地区，补充叶酸预防卒中的有效性和影响因素。方法：在固定效应模型中，使用相对风险（RR）测量叶酸补充剂对卒中风险的影响。结果：总体而言，叶酸补充剂显着降低11%的卒中风险（22项试验，n=82723；RR 0.89，95% 置信区间[CI] 0.84～0.96）。与
环球医学 - 卒中，叶酸 - 2017-06-01
Lancet Neurol：GRN突变与额颞叶退化
研究认为 TMEM106B以及GFRA2相关途径在额颞叶变性过程中发挥关键作用
MedSci原创 - 额颞叶退化，GRN突变，FTLD - 2018-05-02
Nat Genet：CRISPR技术帮助发现治疗渐冻人症的新靶点
肌萎缩侧索硬化病 (amytrophic lateral sclerosis，ALS) 俗称渐冻人症，是一种渐进并致命的神经退行性疾病。患者由于运动神经元的逐步死亡，导致肌肉功能退化，像刷牙、说话甚至呼吸这样简单的肌肉运动都最终无法进行。在患者大脑中出现的异常蛋白沉积是ALS的重要标志之一，但是科学家们并不清楚这些蛋白沉积如何导致神经元的死亡。日前，斯坦福大学 (Stanford Universi
药明康德 - ALS，C90RF72，神经退行性疾病 - 2018-03-13
2011ACCF/AHA肥厚型心肌病诊断和治疗指南
Circulation. 2011 Dec 13;124(24):e783-831. Epub 2011 Nov 8. - AHA，ACCF，心肌病 - 2011-11-08
Br J Nutr：长期补充小剂量叶酸与高血压患者血清tHcy降低之间的关系
本研究旨在使用中国卒中一级预防试验（CSPPT）的数据来探究长期低剂量叶酸补充与高血压患者血清总同型半胱氨酸（tHcy）降低之间的关系。研究共包括16867名参与者，记录了患者基线和出诊时关于tHcy测量的完整数据。经过4.5年的中位治疗期后，叶酸治疗使患者tHcy的水平显著降低了1.6μmol/l（95％CI 1.4, 1.8）。更重要的是，校正基线tHcy和其他重要的协变量之后，在某些亚组中观
网络 - 2019-10-20
PLoS Genet：脑细胞间正常通信过程停止的原因
近日，一项最新研究揭示了退行性神经系统疾病的患者为什么大脑细胞之间停止正常通信过程。 科学家们认为，这一发现可以帮助大脑疾病如亨廷顿氏、阿尔茨海默氏症和帕金森氏病的治疗。教授Tom Gillingwater领导的团队分析了脑细胞之间信号连接是如何断裂的，并确定了控制该过程的6个重要蛋白质。 在大脑细胞之间发送信号的连接点称为突触，因受伤或疾病可停止突触的正常工作，大脑的信号传输就会被中断，最终
生物谷 - 脑细胞，通信过程，突触 - 2012-09-26
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